Etiología y genética de la discapacidad intelectual: vademécum

Tal como índica su título, està entrada pretende ser, como define la Real Academia, «un libro de poco volumen y de fácil manejo para consulta inmediata de nociones o informaciones fundamentales» sobre enfermedades que cursan con discapacidad intelectual.

A partir de la infomación que permite descargar Orphanet hemos creado una tabla con las diferentes enfermedades que cursan con discapacidad intelectual. Incluye enlaces a cada página Orphanet en que se amplia información sobre ellas. 

Name/Synonym
Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 mut 0/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica/Aciduria alfa-aminoadípica
Aciduria formiminoglutámica/Deficiencia de FTCD
Aciduria fumárica/Deficiencia de fumarasa
Aciduria urocánica/Encefalopatía por deficiencia de urocanasa
Agenesia aislada del vermis cerebeloso
AICA ribosiduria/5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
ALG3-CDG/CDG-Id
Aplasia cutis congénita
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1/Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
Ataxia espinocerebelosa tipo 29/Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
COG2-CDG/Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen COG2
Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz/Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A/ARCL2A
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B/ARCL2 tipo progeroide
Cutis verticis gyrata primaria no esencial
Deficiencia aislada de glicerol quinasa
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11/COXPD11
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17/COXPD17
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24/COXPD24
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa/Deficiencia GAMT
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa/Deficiencia AGAT
Deficiencia de monoamina oxidasa A/Síndrome de Brunner
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X/Deficiencia SLC6A8
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona/Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
Desmosterolosis
Dihidropirimidinuria/Deficiencia de dihidropirimidinasa
Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson
Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva/Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide/Síndrome de Lujan
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas/Síndrome de Cabezas
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera/MRXSH
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad
Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel/Discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires/Síndrome de Mutchinick
Discapacidad intelectual tipo Wolff/Síndrome de Wolff-Zimmermann
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
Disostosis acro-fronto-facio-nasal/Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
Disostosis oculo-maxilo-facial/Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
Displasia cono-espondilar/Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial
Displasia cortical focal aislada/Epilepsia causada por DCF
Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica
Displasia de Smith-McCort
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève/SEMD, tipo Geneviève
Displasia frontonasal acromélica/DFNA
Displasia pontino-tegmental cap/Displasia del tegmento pontino en gorra
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual/CMD con discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita megaconial/Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual/CMD sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína/Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa
Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K/Embriofetopatía por warfarina
Embriopatía por fenobarbital/Exposición fetal a fenobarbital
Embriopatía por tolueno
Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami/Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía/AESD
Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2/Encefalopatía epiléptica neonatal asociada al gen KCNQ2
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A/Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2/CMTX2
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro/Distrofia muscular congénita de Santavuori
Enfermedad de Norrie/Atrofia bulborum hereditaria
Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3/Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)
Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia con regresión cognitiva grave
Epilepsia del sobresalto
Epilepsia focal familiar con focos variables/Epilepsia parcial familiar con focos variables
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa/Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia
Epilepsia mioclónica familiar del lactante/FIME
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5/EMP tipo 5
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual/EFMR
Espondiloencondrodisplasia/Espondiloencondromatosis
Fenilcetonuria/PKU clásica
Fenilcetonuria materna/Embriopatía fenilcetonúrica
Foramina parietal ampliada/Cráneo bífido hereditario
Heterotopia nodular hereditaria
Heterotopia subcortical en banda/Heterotopia subcortical laminar
Hidroxiquinureninuria/Aciduria xanturénica
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina/Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Hiperprolinemia tipo 2
Hipertricosis cubital/Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso
Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes/Síndrome de Lopes-Marques de Faria
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Lipomatosis encefalocraneocutánea/Síndrome de Haberland
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1/Lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
MAN1B1-CDG/Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal
Meningitis meningocócica
Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva
Microcefalia congénita aislada
Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic/Síndrome de Hadziselimovic
Microtriplicación 11q24.1/Tetrasomía 11q24.1
Monosomía 13q14/Del(13)(q14)
Monosomía 13q34/Del(13)(q34)
Monosomía 18q/Deleción 18q
Monosomía 21/Monosomía parcial 21q
Monosomía 22/Del(22)
Monosomía 5p/Deleción 5p-
Monosomía intersticial 12q/Deleción intersticial 12q
Monosomía terminal 12p/Del(12)(p13.33)
Monosomía terminal 13q/Deleción 13q32
Monosomía terminal 15q/Monosomía 15q26
Monosomía terminal 20q/Deleción terminal 20q
Monosomía terminal 3p/Deleción terminal 3p
Monosomía terminal 7p/Deleción terminal 7p
Monosomía terminal 9p/Deleción terminal 9p
Mucolipidosis tipo III/Pseudopolidistrofia de Hurler
Mucolipidosis tipo III/ML 3 alfa/beta
Mucopolisacaridosis tipo 7/Deficiencia de beta-glucoronidasa
Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Neurofibromatosis tipo 1/Del(17)(q11)
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2/HSAN por una mutación en el gen TECPR2
Obesidad genética no sindrómica
Obesidad genética no sindrómica
Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía/Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3/Enfermedad de Strümpell
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 32/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15/Paraparesia espástica hereditaria tipo 15
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 18/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45/Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 65
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76
Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27/SPG27
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 16/Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Parkinsonismo juvenil atípico
Pequeño cromosoma X en anillo
PGM3-CDG/IDC por deficiencia de PGM3
PMM2-CDG/CDG-Ia
Polimicrogiria bilateral
Polimicrogiria bilateral
Porencefalia
Quiro-espondiloencondromatosis
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha/Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Síndrome 48,XYYY
Síndrome 49,XXXYY
Síndrome 49,XYYYY
Síndrome acrocalloso/ACS
Síndrome acro-cardio-facial/ACFS
Síndrome ADNP/HVDAS
Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico/Síndrome de Kohlschütter-Tonz
Síndrome ANE/Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía
Síndrome asociado al gen SATB2/Del(2)(q33.1)
Síndrome BNAR/Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
Síndrome branquio-esqueleto-genital/Síndrome BSG
Síndrome C/OTCS
Síndrome cardio-facio-cutáneo/Síndrome CFC
Síndrome cerebro-facio-articular/Síndrome de Van Maldergem
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Síndrome CHIME/Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
Síndrome CK/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado
Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo/Síndrome de Sonoda
Síndrome craneofaciofrontodigital/Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
Síndrome de acalasia-microcefalia
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual/Afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales/Síndrome de ACC-anomalías genitales
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática/Deficiencia de NGLY1
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley/AHDS
Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual/Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual/Síndrome de Shokeir
Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis/ATS-MR
Síndrome de Angelman
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual/Síndrome de Gillespie
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual/Síndrome de Walker-Dyson
Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia de RUBCN/Ataxia de Salih
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora/Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos/Síndrome de Poretti-Boltshauser
Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja/Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual/Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
Síndrome de Biemond tipo 2/Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB/BMRS tipo MKB
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes/BMRS tipo V
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich/Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann/BFLS
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo/Síndrome de Bod
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-displasia esquelética
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo/Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Christianson/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo sudafricano
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de citomegalovirus fetal/Infección prenatal por CMV
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Siris/CSS
Síndrome de Cohen
Síndrome de convulsiones-escoliosis-macrocefalia
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva/Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Síndrome de Costello/Síndrome FCS
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual/Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual
Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
Síndrome de Curry-Jones/Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis/Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral/Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida
Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal/Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Síndrome de deleción 1p36/Del(1)(p36)
Síndrome de desequilibrio/Ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual
Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3/Síndrome de Bainbridge-Roppers
Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A/Del(21)(q22.13q22.2)
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A/Del(15)(q24)
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva/Síndrome CTNNB1
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media/Discapacidad intelectual sindrómica asociada al gen IQSEC2
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-dismorfia-atrofia cerebral
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja/Síndrome de Young-Hughes
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa/Síndrome OPHN1
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-macrocefalia-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples/IDMDC
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1/Síndrome de Xia-Gibbs
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía/Síndrome de Primrose
Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas/MCAHS tipo 3
Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-macrocefalia-obesidad/Der(8)t(8;12)
Síndrome de discapacidad intelectual-dificultades en la alimentación-retraso del desarrollo-microcefalia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia/Ectrodactilia-paraplejía espástica-discapacidad intelectual
Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-alteraciones de la conducta/Síndrome de White-Sutton
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial/Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas/Síndrome MOMES
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas/Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve/Síndrome FOXP1
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo/Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3/Deficiencia en IBA57
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC/Del(10)(p11.21p12.31)
Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa
Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia/Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal/CDFES
Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia/Síndrome de Hamamy
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual/Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia/Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
Síndrome de Dobrow/Síndrome de singnatia-anomalías múltiples
Síndrome de Donnai-Barrow/Síndrome DBS/FOAR
Síndrome de Down/Trisomía 21
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de duplicación 8p23.1/Dup(8)(p23.1p23.1)
Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2/Dup(X)(p22)
Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p/Invdupdel(8p)
Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía/Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Síndrome de Emanuel/Síndrome del der(22) supernumerario
Síndrome de Emery-Nelson
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano/Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual/Epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés/Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epilépsica nórdica
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia/Síndrome de Char-Douglas-Dungan
Síndrome de Feingold/FGLDS2
Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
Síndrome de Filippi
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Fountain/Sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de Gemignani/Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera
Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef/Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades
Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómica recesiva
Síndrome de Hallermann-Streiff/Síndrome discefálico de François
Síndrome de hiperaldosteronismo primario-convulsiones-anomalías neurológicas
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual/Síndrome de Mabry
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-pérdida auditiva neurosensorial-dismorfia
Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual/Síndrome de Shaheen
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana
Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt/Síndrome de Goldblatt-Wallis
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico/HCS atípico
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave/Síndrome IHPRF
Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson/Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual
Síndrome de Jawad
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kabuki/Síndrome de Niikawa-Kuroki
Síndrome de Kagami-Ogata/KOS
Síndrome de Kenny-Caffey/Síndrome de Kenny
Síndrome de Kenny-Caffey
Síndrome de Keppen-Lubinsky/Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave
Síndrome de Kleefstra
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica/CLPED1
Síndrome de Lambert
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis/Displasia ectodérmica tipo Berlin
Síndrome de Lowry-Wood/Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual
Síndrome de malformación blefaro-naso-facial/Síndrome de Pashayan
Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen/GOSHS
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia/Síndrome MPPH
Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual/Síndrome MMR
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva/Deficiencia de asparagina sintetasa
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Síndrome de microcefalia progresiva-convulsiones-ceguera cortical-retraso del desarrollo
Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala/Síndrome de Halal
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca/Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía/MLCRD
Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3/Del(11)(q22.2q22.3)
Síndrome de microdeleción 12p12.1/Del(12)(p12.1)
Síndrome de microdeleción 13q12.3/Del(13)(q12.3)
Síndrome de microdeleción 14q12/Del(14)(q12)
Síndrome de microdeleción 14q22q23/Del(14)(q22q23)
Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3/Del(14)(q24.1q24.3)
Síndrome de microdeleción 19p13.13/Del(19)(p13.13)
Síndrome de microdeleción 1q44/Del(1)(q44)
Síndrome de microdeleción 20p13/Del(20)(p13)
Síndrome de microdeleción 20q11.2/Del(20)(q11.2)
Síndrome de microdeleción 20q13.33/Del(20)(q13.33)
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12/Del(21)(q22.11q22.12)
Síndrome de microdeleción 2p13.2/Del(2)(p13.2)
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria/Del(2)(p21) sin cistinuria
Síndrome de microdeleción 3p25.3/Del(3)p(25.3)
Síndrome de microdeleción 3q26q27/Del(3)(q26q27)
Síndrome de microdeleción 3q27.3/Del(3)(q27.3)
Síndrome de microdeleción 3q29/Del(3)(q29)
Síndrome de microdeleción 7q31/Del(7)(q31)
Síndrome de microdeleción 8p23.1/Del(8)(p23.1)
Síndrome de microdeleción 8q21.11/Del(8)(q21.11)
Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3/Del(9)(q31.1q31.3)
Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2/Del(16)(p11.2) proximal
Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2/Del(16)(p11.2) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1/Del(17)(p13.1) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3/Del(17)(p13.3) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2/Del(22)(q11.2) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23/Del(7)(q11.23) terminal
Síndrome de microdeleción Xp21/Del(X)(p21)
Síndrome de microdeleción Xp22.3/Del(X)(p23)
Síndrome de microdeleción Xq21/Del(X)(q21)
Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3/Dup(10)(q22.3q23.3)
Síndrome de microduplicación 11p15.4/Dup(11)p(15.4)
Síndrome de microduplicación 14q11.2/Dup(14)(q11.2)
Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2/Dup(16)(p11.2p12.2)
Síndrome de microduplicación 16p13.3/Dup(16)(p13.3)
Síndrome de microduplicación 17p11.2/Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de microduplicación 17q12/Dup(17)(q12)
Síndrome de microduplicación 19p13.3/Dup(19)(p13.13)
Síndrome de microduplicación 1q21.1/Dup(1)(q21.1)
Síndrome de microduplicación 20q11.2/Dup(20)(q11.2)
Síndrome de microduplicación 3q26/Dup(3)(q26)
Síndrome de microduplicación 5p13/Dup(5)(p13)
Síndrome de microduplicación 7p22.1/Dup(7)(p22.1)
Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2/Dup(16)(p11.2) proximal
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2/Dup(22)(q11.2) terminal
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal/Dup(X)q(28) terminal
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica/Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X/Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X
Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral/Síndrome MOBA
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg/Síndrome DDON
Síndrome de Mowat-Wilson/Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual
Síndrome de Moynahan/Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan
Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica/Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación/PEO-miopatía-emaciación
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva
Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso/Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera/Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz/Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz
Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia/Síndrome SPPRS
Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis/Paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Síndrome de Perrault/Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera
Síndrome de Peters plus/Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Síndrome de piebaldismo-neuropatías/Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz/Síndrome de Lundberg
Síndrome de pseudoaminopterina
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson/Síndrome de Patterson
Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian
Síndrome de Qazi-Markouizos/Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas
Síndrome de queratosis folicular-talla baja-atrofia cerebral/Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral
Síndrome de Ramon/Querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual
Síndrome de Ramos-Arroyo/Anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Renpenning
Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo/Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-pérdida de audición neurosensorial-hipogenitalismo
Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6/Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
Síndrome de Richards-Rundle/Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera
Síndrome de Roifman/Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Ruvalcaba
Síndrome de sal y pimienta
Síndrome de Sanjad-Sakati/SSS
Síndrome de Seckel
Síndrome de Senior-Boichis/Enfermedad de Boichis
Síndrome de Shprintzen-Goldberg/Síndrome marfanoide con craneosinostosis
Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis/Síndrome de Giuffré-Tsukahara
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de sobrecrecimiento de Malan/Síndrome de Sotos 2
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía/Pérdida auditiva-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de Sotos/Gigantismo cerebral
Síndrome de Temple/UPD(14)mat
Síndrome de Temple
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual/Cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis/SLC35A3-CDG
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja/Síndrome de Oliver-MacFarlane
Síndrome de Weaver/Camptodactilia-crecimiento acelerado-dismorfia
Síndrome de Weaver-Williams
Síndrome de Wiedemann-Steiner/Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de Wilson-Turner/Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ginecomastia-obesidad
Síndrome de Wolf-Hirschhorn/Deleción terminal 4p
Síndrome de X frágil/FXS
Síndrome de Zechi-Ceide/Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
Síndrome del cráneo en trébol aislado
Síndrome del cromosoma 1 en anillo/Anillo 1
Síndrome del cromosoma 10 en anillo/Anillo 10
Síndrome del cromosoma 11 en anillo/Anillo 11
Síndrome del cromosoma 12 en anillo/Anillo 12
Síndrome del cromosoma 13 en anillo/Anillo 13
Síndrome del cromosoma 15 en anillo/Anillo 15
Síndrome del cromosoma 16 en anillo/Anillo 16
Síndrome del cromosoma 17 en anillo/Anillo 17
Síndrome del cromosoma 19 en anillo/Anillo 19
Síndrome del cromosoma 21 en anillo/Anillo 21
Síndrome del cromosoma 22 en anillo/Anillo 22
Síndrome del cromosoma 3 en anillo/Anillo 3
Síndrome del cromosoma 4 en anillo/Anillo 4
Síndrome del cromosoma 5 en anillo/Anillo 5
Síndrome del cromosoma 6 en anillo/Anillo 6
Síndrome del cromosoma 7 en anillo/Anillo 7
Síndrome del cromosoma 8 recombinante/Dupliación 8q/deleción 8p
Síndrome del cromosoma 9 en anillo/Anillo 9
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan/ABSD
Síndrome DOORS/Síndrome DOOR
Síndrome faciocardiorenal/Síndrome de Eastman-Bixler
Síndrome fetal por trimetadiona/Embriopatía por trimetadiona
Síndrome genitopatelar
Síndrome GMS/Goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
Síndrome L1
Síndrome L1/Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X
Síndrome L1/Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción
Síndrome L1/Síndrome CRASH
Síndrome MEGDEL/Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh
Síndrome MEND/Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos
Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia/Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel
Síndrome neuro-facio-digito-renal/Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross/Síndrome de Cross
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
Síndrome óculo-cerebro-cutáneo/OCCS
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe/Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
Síndrome orofaciodigital tipo 11/OFD11
Síndrome orofaciodigital tipo 14/OFD14
Síndrome oto-facio-cervical/Síndrome OFC
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D
Síndrome similar a Pitt-Hopkins
Síndrome tricodérmico
Síndrome trico-retino-dento-digital/Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia
Síndrome trico-rino-falángico tipo 2/Deleción 8q24.1
Síndrome WAGR/Del(11)(p13)
SRD5A3-CDG/CDG-Iq
SSR4-CDG/CDG-Iy
STT3A-CDG/CDG-Iw
STT3B-CDG/CDG-Ix
Talla baja primordial microcefálica por deficiencia de RTTN/Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de RTTN
Talla baja primordial microcefálica tipo Dauber/Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
Talla baja primordial microcefálica tipo Montreal/Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas
Talla primordial microcefálica tipo Toriello/Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
Tetrasomía 21/Isocromosoma 21
Tetrasomía 9p/Isocromosoma 9p
Transposición penoescrotal
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2/Síndrome AUTS2
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen/Deficiencia de RAD50
Trisomía 12 en mosaico/Trisomía del cromosoma 12 en mosaico
Trisomía 12p/Duplicación 12p
Trisomía 14 en mosaico/Trisomía del cromosoma 14 en mosaico
Trisomía 17 en mosaico/Trisomía del cromosoma 17 en mosaico
Trisomía 18p/Duplicación 18p
Trisomía 1q/Duplicación 1q
Trisomía 22 en mosaico/Trisomía del cromosoma 22 en mosaico
Trisomía 3 en mosaico/Trisomía del cromosoma 3 en mosaico
Trisomía 4 en mosaico/Trisomía del cromosoma 4 en mosaico
Trisomía 7 en mosaico/Trisomía del cromosoma 7 en mosaico
Trisomía 8p/Duplicación 8p
Trisomía 8q/Duplicación 8q
Trisomía 9 en mosaico/Trisomía del cromosoma 9 en mosaico
Trisomía 9p/Dupliación 9p
Trisomía intersticial 9q/Duplicación intersticial 9q
Trisomía terminal 11q/Duplicación terminal 11q
Trisomía terminal 13q/Duplicación terminal 13q
Trisomía terminal 14q/Dupliación terminal 14q
Trisomía terminal 16q/Duplicación terminal 16q
Trisomía terminal 17q/Dupliación terminal 17q
Trisomía terminal 18q/Duplicación 18q
Trisomía terminal 19q/Dupliación terminal 19q
Trisomía terminal 1p36/Duplicación terminal 1p36
Trisomía terminal 22q/Duplicación terminal 22q
Trisomía terminal 2q/Duplicación terminal 2q
Trisomía terminal 3p/Duplicación terminal 3p
Trisomía terminal 4q/Duplicación terminal 4q
Trisomía terminal 5q/Duplicación terminal 5q
Trisomía terminal 6q/Duplicación terminal 6q
Trisomía terminal 7p/Duplicación terminal 7p
Trisomía terminal 8q/Duplicación terminal 8q
Trisomía terminal 9q/Duplicación terminal 9q
Vasculopatía de Fowler/Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral
XYLT1-CDG

 

 

Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal II: criterios diagnósticos I.

                                                                                                                                                                             Versión en pdf

Tal y como informábamos en la primera entrada de esta categoría, bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de síntomas y signos que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). En ella incluíamos la clasificación más utilizada. Sin embargo no es la única ya que se han establecido distintos criterios y categorizaciones sin haberse llegado a unificar y que vamos a resumir en esta nueva entrada:

1.- Standardized definition for FAS (Rosett-1980). 
2.-  Gestalt method (Sokol-1.989).
3.-  The Institute of Medicine (IOM) -Stratton 1.996.
4.- Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.999.
5.-  Emory-20 2.000.
6.-Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 2004.
7- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)-2.004.
8.-  Canadian diagnostic guideline 2.005.
9.-  The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 2005.
10.-   German guideline version 2013.
11.- Canadian diagnostic guideline 2015.
12.- Australian Guide to the diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)-2016.
13.- The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016.
14.- Mattson et al. -2019: The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016 + Trastornos Neurocomportamentales Relacionados con la Exposición Prenatal al Alcohol (ND-PAE)-DSM5.

1.- Standardized definition for FAS (Rosett-1980)1.
Fue desarrollada por el Fetal Alcohol Study Group de la Research Society on Alcoholism (RSA). La RSA, a su vez, se enmarca en el National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA) y este es parte del National Institutes of Health (NIH). Por su afiliación entendemos que puede considerarse como precursos de las del del Institute of Medicine (IOM) o, como mínimo, que pasará a estar incluida en la Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 271 citas.

 

2.- Gestalt method (Sokol-1.989)2
Fue realizado por el Departamento de Obstetricia / Ginecología, Wayne State University / Hutzel Hospital Detroit, Michigan y la División de Estudios de Defectos Congénitos, Universidad de Washington, Seattle, Washington. Los autores proponen que estos criterios deben substituir los de Rosett-1980. Por sus orígenes entendemos que es el precursos de Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.999. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 398 citas.

3.- The Institute of Medicine (IOM) -Stratton 1.9963
Tiene su origen en una orden del Congreso de los EEUU al IOM para el estudio de herramientas para el diagnóstico, la prevalencia y la eficacia de los programas de prevención y tratamiento. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 1.354 citas.

4.- Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.9994-5.
La primera se desarrolló en 1.997. No la incluimos por no haber podido tener acceso. La que tratamos supone la segunda edición y se desarrolló por el equipo del Diagnostic and Prevention Network (FAS DPN) de la University de Washington a partir de los datos de 1.014 pacientes. Su objetivo es el de superar las limitaciones, según los propios autores, de las guías que hemos descrito anteriormente. Tiene el soporte y contribución de Centers for Disease Control and Prevention; Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle WA; Division of Alcohol and Substance Abuse, Washington State Department of Social and Health Services; March of Dimes Birth Defects Foundation y John B. Chavez FAS Fund. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 166 citas para el primer documento y 556 para el segundo.

Se basa en 4 componentes diagnósticos que son valorados por escala.

A partir de los 4 dígitos establecen 22 categorías diagnóstica:

5.- Emory-20 2.0007
No hemos podido disponer de los trabajos fuente, sí que tiene su origen en Emory-Fetal Alcohol Center Clinical Criteria, Atlanta, Georgia. El trabajo del que hemos extraído la información obtiene en consulta de 02/09/2020 a Google Académico, 69 citas.

6.-Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 20048.
Supone una revisión y actualización de la de 1.999. Los cambios introducidos son, según los autores:

a.- Guía labio-filtrum: se añade la correspondiente a los afro-americanos. Para los caucasianos se ajusta la circula ridad para el rango 4.

b.- Criterio del peso/altura: en esta actualización se considera signo el rango 2 (<=10 percentiles) mientras que en el anterior se requería un peso/altura inferior al rango 3 (<=3 percentiles). Igualmente se ha actualizado el gráfico de peso/altura al de 2.000 del Centers for Disease Control and Prevention.

c.- Reclasificación de 19 de los códigos, mayoritariamente por los cambios de criterio en relación a peso/altura. Tales cambios los hemos marcado en azul para facilitar la lectura.

En consulta de 10/09/2020, Google Académico, refiere 8 citas.

A partir de los 4 dígitos establecen 22 categorías diagnóstica (en azul los cambios respecto a versión anterior):

7- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)-2.0049

Desarrollado por un grupo de expertos dentro del Centers for Disease Control and Prevention (Department of Health and Human Services) en coordinación con National Task Force on Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Effect American, Academy of Pediatrics, American College of Obstetricians and Gynecologists, March of Dimes y National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. Fue la respuesta al mandato que el Congreso de los EEUUU les hizo en 2.002. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 255 citas.

8.- Canadian diagnostic guideline 2.00510
La versión inicial de 2.005 fue desarrollada por expertos en el diagnósticos de Canada y EEUU. Suponía una síntesis entre las 4 categorías diagnósticas IOM y la clasificación The 4-Digit Diagnostic Code. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 1.008 citas.

9.- The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 200511
Se elaboró a partir de una cohorte de niños con EPA/PAE de 6 comunidades de nativos americanos y una comunidad de Sudáfrica. Para los autores supone una concreción para la práctica clínica de la de 1.996 Como aproximación bibliométrica informar que, en consulta de 02/09/2020, Google Académico refiere 974 citas.

10.- German guideline version 201312.
Fue desarrollada por un grupo de expertos con revisión bibliográfica y valoración del grado de evidencia siguiendo el Oxford Classification System 2009. El Ministerio Federal de Salud de Alemania (GFMOH) realizó la financiación. En consulta de 02/09/2020, Google Académico informa de 46 citas.

11.- Canadian diagnostic guideline 201513
Supone una evolución de la del 2.005 de forma que se abandonan las categorías IOM y se diferencia entre FASD con y sin rasgos faciales (SFF),, se incluye la categoría no diagnóstica “Riesgo de FASD” y se elimina el criterio de alteraciones del crecimiento. En consulta de 10/09/2020, Google Académico, refiere 279 citas.

12.- Australian Guide to the diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)-201614-15
Ha sido desarrollada por un grupo de expertos y financiado por el Commonwealth Department of Health (DoH). Su primera versión es del 2.012. Consideran que sus criterios son similares a la Canadiense de 2.015 e informan que utilizan la guía de Astley para la evaluación de dismorfologías faciales del 2.004. En consulta de 02/09/2020, Google Académico informa de 19 citas para el artículo.

13.- The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 201616.
Supone una actualización de la del 2005. Se basó en una revisión de la bibliografía, en la experiencia de los autores con más de 10.000 niños valorados en entorno clínico y estudios epidemiológicos. Se trata de un trabajo conjunto del “National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism– funded studies, the Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders, and the Collaboration on FASD Prevalence”. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 284 citas.

14.- Por su parte Mattson et al. -201917 añade a los criterios The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016 los Trastornos Neurocomportamentales Relacionados con la Exposición Prenatal al Alcohol (ND-PAE). Se trata de una recomendación que fue publicada en el último DSM5, pero que ha sido discutida y mayoritariamente poco utilizada (O. García Algar, comunicación personal 06/08/2020). En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 33 citas.

Finalmente y para acabar de contextualizar estos criterios exponemos la frecuencia de su uso en estudios epidemiológicos obtenidos del metanálisis de Lange et al18 para el periodo 1.973-2.015 sin restricciones geográficas o de idioma:

Criterios Nº de trabajos
IOM 14
Otros 7
4-Digits 2
CDC 1

 

 

 

 

 

 

 

Trastornos del Espectro Alcohólico fetal IV: índice de masculinidad.

                                                                       versión pdf

En una entrada anterior hablábamos de la mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino y su implicación en la mayor prevalencia en la discapacidad intelectual (DI). También hemos tratado sobre la exposición prenatal al alcohol (EPA//PAE) en relación a la prevalencia, muerte fetal (FD) e interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal (TOPFA). Nuestra hipótesis inicial es la de una mayor prevalencia masculina.

Las primeras observaciones de que disponemos sobre el Índice de Masculinidad (IM) en el Síndrome Alcoholico Fetal (SAF/FAS) son del 1.9761. En ellas, con una muestra de 64 SAF/FAS, se observa un IM de 0,52. Dado que las edades estaban entre 1 y 7 años, los mismos autores, manifiestan que podría deberse a mayor muerte fetal (FD) o en primeras etapas extrauterinas.

En el trabajo de May et al2 se observaron los siguientes resultados:

Los autores entienden, como los primeros, que el menor indice de masculinidad en SAF/FAS (0,98) y Trastornos del espectro del alcoholismo fetal (TEAF/FASD) (1,03) respecto al de la población de referencia (1,11) se debería a una mayor mortalidad pre y perinatal en varones. En el tercer gráfico podemos observar que parece que tal susceptibilidad es proporcional a la cantidad de ingesta. Sin embargo, como señalábamos en una entrada anterior, los datos EUROCAT33 infieren buena viabilidad fetal y baja mortalidad perinatal. Por otro lado tenemos el trabajo de García et al3a en el que analizaron el meconio en 353 casos diferenciando entre alto consumo frente a ocasional o abstinencia (>=2nmol/gr / <2nmol/gr ). En este se observó un IM para el grupo de madres abstinentes u ocasionales de 0,98 (n=194) frente a 1,52 (n=159) sin significación estadística.

Interesantes son los datos de Thanh et al4 del que extraemos las siguientes tablas:

Y son interesantes por varios motivos. En primer lugar parecen constatar la mayor mortalidad masculina pero no perinatal. En segundo lugar, no apoya la tesis de mayor prevalencia entre mujeres. En último lugar, muestra una significativa fluctuación en pocos años en un mismo lugar.

De la lectura de diversos trabajos sobre el tema hemos obtenido la impresión de que si bien FAS y FASD pueden entenderse como un continuum cuantitativo son cualitativamente realidades distintas. En otra entrada intentaremos concretar más este punto. Por el momento lo que haremos es centrarnos en FAS.

Para ello hemos revisado los artículos que se obtienen en Google Académico con “fetal alcohol syndrome prevalence sex age” y agrupado en la tabla siguiente. Somos conscientes de las limitaciones que esta metodología y de que los resultados que podamos obtener se han de considerar una primera aproximación.

Puede observarse que los IM encontrados oscilan entre 0,88 y 2,57 y una media ponderada de 1,35. Ello nos lleva a mantener la hipótesis inicial de mayor incidencia masculina y que la mayor vulnerabilidad biológica de este grupo también se manifiesta en teratogénia por alcohol.

1.- Qazi, Q. H., & Masakawa, A. (1976). Altered sex ratio in fetal alcohol syndrome. Lancet (London, England), 2(7975), 42.
2.- May, P. A., Tabachnick, B., Hasken, J. M., Marais, A. S., de Vries, M. M., Barnard, R., … & Buckley, D. (2017). Who is most affected by prenatal alcohol exposure: Boys or girls?. Drug and alcohol dependence, 177, 258-267.
3.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.
3.a.- Garcia-Algar, O., Kulaga, V., Gareri, J., Koren, G., Vall, O., Zuccaro, P., … & Pichini, S. (2008, April). Alarming prevalence of fetal alcohol exposure in a Mediterranean city. In Therapeutic drug monitoring (Vol. 30, No. 2, pp. 249-254). LWW.
4.- Thanh, N. X., Jonsson, E., Salmon, A., & Sebastianski, M. (2014). Incidence and prevalence of fetal alcohol spectrum disorder by sex and age group in Alberta, Canada. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 21(3).
5.- h.- Burd, L., & Moffatt, M. E. (1994). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in American Indians, Alaskan Natives, and Canadian Aboriginal peoples: a review of the literature. Public Health Reports, 109(5), 688.
6.- Vitéz, M., Korányi, G., GŌNCZY, E., Rudas, T., & Czeizel, A. (1984). A semiquantitative score system for epidemiologic studies of fetal alcohol syndrome. American journal of epidemiology, 119(3), 301-308.
7.- Spohr, H. L., Willms, J., & Steinhausen, H. C. (1993). Prenatal alcohol exposure and long-term developmental consequences. The Lancet, 341(8850), 907-910.
8.- May, P. A., Brooke, L., Gossage, J. P., Croxford, J., Adnams, C., Jones, K. L., … & Viljoen, D. (2000). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in a South African community in the Western Cape Province. American journal of public health, 90(12), 1905.
9. Viljoen, D. L., Gossage, J. P., Brooke, L., Adnams, C. M., Jones, K. L., Robinson, L. K., … & Asante, K. O. (2005). Fetal alcohol syndrome epidemiology in a South African community: a second study of a very high prevalence area. Journal of studies on alcohol, 66(5), 593-604.
10.- May, P. A., Gossage, J. P., Marais, A. S., Adnams, C. M., Hoyme, H. E., Jones, K. L., … & Hendricks, L. (2007). The epidemiology of fetal alcohol syndrome and partial FAS in a South African community. Drug and alcohol dependence, 88(2-3), 259-271.
11.- Elliott, E. J., Payne, J., Morris, A., Haan, E., & Bower, C. (2008). Fetal alcohol syndrome: a prospective national surveillance study. Archives of Disease in Childhood, 93(9), 732-737.
12.- Fox, D. J., Pettygrove, S., Cunniff, C., O’Leary, L. A., Gilboa, S. M., Bertrand, J., … & Frías, J. L. (2015). Fetal alcohol syndrome among children aged 7–9 years—Arizona, Colorado, and New York, 2010. MMWR. Morbidity and mortality weekly report, 64(3), 54.

 

Trastornos del Espectro Alcohólico fetal I: introducción.

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Bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de signos y síntomas que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). Incluye:

a.- Síndrome alcoholico fetal (SAF/FAS): alteraciones del crecimiento físico, dismorfología (especialmente facial), afectación cognitiva y problemas de conducta.

b.- Síndrome alcoholico fetal parcial (SAFP/PFAS): destaca una menor alteración del crecimiento.

c.- Efectos del alcoholismo fetal (EAF/FAE) que se desglosa en:

c.1.- Trastornos Congénitos Relacionados con el Alcohol (ARBD): destacan las alteraciones estructurales y dismórficas con alteraciones cognitivas y conductuales menores.

b.2.- Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con del alcohol (ARND): destacan las alteraciones cognitivas y conductuales con menor dismorfología.

En el trabajo de Evrard1 podemos encontrar la descripción, criterios diagnósticos y diferenciales. Por nuestro ámbito de interés destacamos, según el mismo autor, que se trata de la principal causa teratógena de discapacidad intelectual (DI). Sin embargo, el análisis de los datos epidemiológicos se ve complicado por el hecho de que si bien, con gran certeza, se van a presentar alteraciones neuropsicopatológicas no se va a poder deducir que se cumplen los criterios diagnósticos para la discapacidad intelectual. Otra dificultad vendrá dada por que la percepción de consumo de alcohol en general (y durante el embarazo) variará de acuerdo a criterios culturales, geográficos y sociales. El mismo concepto de consumo es difícil de definir y medir.

Popova et al2 realizaron un metanálisis en que se observó una tasa de consumo de alcohol (>= 2 consumiciones/día o 5-6 consumiciones/episodio) en el embarazo del 9,8% mundial con el nivel más bajo del 0,2% en el Mediterráneo Oriental y del 25,02% en Europa. Por su parte, Lange et al3 y para el mismo año (2.012) realizaron un metaánalisis para TEAF/FASD. En la tabla siguiente se muestran los datos y puede observase la correlación con la prevalencia de SAF/FAS y TEAF/FASD.

Fuente: elaboración propia a partir de 2 y 3.

 

Por nuestra parte, a partir delos datos de la European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (EUROCAT)4hemos obtenido la serie histórica 1980-2016 referente a embarazos y nacimientos que hemos agrupado, para simplificar, en la siguiente tabla.

FAS: Síndrome alcoholico fetal. LB: Nacidos vivos. FD: muerte fetal o nacidos muertos tras 20 semanas de gestación.

TOPFA: interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal.

La comparación de la incidencia al nacimiento (0,40/10.000) con la prevalencia ya señalada (37,4/10.000) descarta una mortalidad prematura significativa. Así se ha observado una esperanza de vida de 34 años y las siguientes tasas de mortalidad:

Edad % SAF/FAS5 % S Down
0 7,76 20,06
1-4 0,89 5,336
5-9 0,37 0,196
10-14 0,20 0,217
15-19 0,95 0,197
20-24 3,34 0,317
25-29 2,47 0,47
30-34 3,60 0,597
35-39 3,61 0,637
40-44 10,26 1,077
45-49 8,96 2,627
50-54 6,25 3,757
55-59 18,18 5,647
60+ 21,43 12,257

Fuente: elaboración propia a partir de las fuentes señaladas. Debe tenerse presente las diferencias temporales y geográficas. El propósito de los datos sobre S Down son los de permitir un punto de referencia.

 

Hemos querido observar el comportamiento pre y perinatal de este síndrome respeto de otras. Para ellos hemos tomado como referencia el total de las 92 anomalías congénitas de la misma fuente 4:

De la comparación de ambas tablas se observa, en primer lugar, que el SAF/FAS presenta una buena viabilidad fetal. Así el total de muertes fetales o nacidos muertos representa el 0,92% frente al 1,65% para el total de anomalías congénitas. Diferencia que pensamos sería mayor dado que una parte de las TOPFAs corresponderían a fetos que hubiesen podido acabar como FD en mayor número para el total que para FAS.

En segundo lugar, se observa una diferencia importante de TOPFA (1,76% para SAF/FAS frente a 13,45% para el total). Tal diferencia podría venir por la ausencia de diagnóstico prenatal específico junto a la baja presencia de defectos estructurales graves en el FAS.

La tabla siguiente, elaborada a partir de la fuente de datos ya mencionada, nos permite comparar la frecuencia de TOPFA por SAF/FAS con la tasas de interrupción por cualquiera de las causas contempladas en la legislación por cada 100 mujeres entre 15 y 44 años (año 2011)8.

Fuente: elaboración propia a partir de 4 y 8

 

Dada la variabilidad de supuestos y plazos entre países8 pensamos que son estos los que más peso tendrían a la hora de explicar las diferencias de TOPFA. Así haría más referencia a la decisión de interrumpir el embarazo por causas personales que por malformaciones SAF/FAS.

Debemos señalar que no parecen haber diferencias en prevalencia por raza, etnia o nivel socioeconómico ante igual consumo9..

Para finalizar la entrada señalar que los TEAF/FASD constituyen un conjunto diagnóstico complejo y sobre el que no hay consenso. Ello será tratado en otras entradas.

1.- Evrard, S. G. (2010). Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Arch Argent Pediatr, 108(1), 61-67.

2.- Popova, S., Lange, S., Probst, C., Gmel, G., & Rehm, J. (2017). Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 5(3), e290-e299.

3.- Lange, S., Probst, C., Gmel, G., Rehm, J., Burd, L., & Popova, S. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: a systematic review and meta-analysis. JAMA pediatrics, 171(10), 948-956.

4.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

5.- Thanh, N. X., & Jonsson, E. (2016). Life expectancy of people with fetal alcohol syndrome. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 23(1).

6.- Day, S. M., Strauss, D. J., Shavelle, R. M., & Reynolds, R. J. (2005). Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Developmental Medicine & Child Neurology, 47(3), 171-176.

7.- Fryers, T., & Mackay, R. I. (1979). Down syndrome: prevalence at birth, mortality and survival. A 17-year study. Early Human Development, 3(1), 29-41.

8.- Domínguez, J. N. (2014). Análisis de la legislación europea y española sobre salud sexual y reproductiva. Revista Fundación Alternativas.

9.- May, P. A., Hasken, J. M., Stegall, J. M., Mastro, H. A., Kalberg, W. O., Buckley, D., … & Tabachnick, B. G. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders in a southeastern county of the United States: child characteristics and maternal risk traits. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 44(4), 939-959.

 

Índice de masculinidad en la discapacidad intelectual.

El índice de masculinidad o razón de sexo expresa la relación de hombres/mujeres en una determinada población y momento. Los estudios demográficos informan que tal indice varía entre países, regiones y culturas. Está influenciado por variables biológicas, ambientales, culturales y económicas. Según el objeto de estudio se puede hablar de ratio a fecundación, nacimiento y muerte.

En la mayoría de las especies con reproducción sexual la ratio que se observa es cercana a 1 (razón fisheriana). En los casos que no la siguen se habla de razón no fisheriana o extraordinaria. Evolutivamente se trataría del valor óptimo que permite la máxima relación entre variabilidad genética y capacidad reproductiva: un exceso de machos disminuye la capacidad y un déficit la variabilidad.

En la especie humana debe esperarse la razón fisheriana. Así el Grupo Banco Mundial, en su página web1,nos informa que tal índice ha oscilado entre 1,00 (1.960) y 1,02 (2.018) a nivel mundial. La oscilación por países, en 2018, va de 0,82 (Nepal) hasta 3,17 (Qatar). Tales variaciones deberían explicarse por factores no biológicos.

De acuerdo a lo anterior, en la discapacidad intelectual (DI), debería esperarse la razón fisheriana o un índice igual al de su población de referencia. Sin embargo McKenzie et al2 en un metanálisis de las publicaciones entre 2010 y 2015 encontraron que, de los 6 artículos que incluían esta variable, sólo uno no encontraba diferencias en favor de los varones.

Esta asimetría se explica, en parte, por el papel del cromosoma X cuyas condiciones asociadas, como el síndrome X frágil, se expresan con menos frecuencia en las mujeres y se estima que dichas condiciones pueden contribuir entre 5 y el 10% de la DI en los varones3. Sin embargo, esta explicación, por si sola, sería insuficiente y no daría cuenta de la mayor prevalencia de varones en el Síndrome de Down (SD) suponiendo un reto para encontrar los mecanismos biológicos subyacentes y su decrecimiento con la edad4. Así mismo, el dominio del sexo masculino se da en otra patología con afectación del sistema nervioso central de menor etiología genética y en muchos otros trastornos del desarrollo relacionados con el sistema nervioso central5. Sería el concepto de una mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino6 el que unificaría su mayor vulnerabilidad al estrés oxidativo7, las hemorragias intraventriculares, la hipoxia y la prematuridad5. Fragilidad que se extiende también al periodo post-natal.

Los datos obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08) y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017) se muestran acordes con lo expuesto anteriormente. Ello supone una cierta validez externa, especialmente de la BDEPD 2017.

Fuente: elaboración propia.

1.-https://datos.bancomundial.org/indicator/SP.POP.TOTL.MA.ZS?most_recent_value_desc=false&view=chart

2.- McKenzie, K., Milton, M., Smith, G., & Ouellette-Kuntz, H. (2016). Systematic review of the prevalence and incidence of intellectual disabilities: current trends and issues. Current Developmental Disorders Reports, 3(2), 104-115.

3.- Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590.

4.- Mutton, D., Alberman, E., & Hook, E. B. (1996). Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists. Journal of medical genetics, 33(5), 387-394.

5.- Johnston, M. V., & Hagberg, H. (2007). Sex and the pathogenesis of cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 49(1), 74-78.

6.- Kraemer, S. (2000). The fragile male. Bmj, 321(7276), 1609-1612.

7.- Evers, I. M., De Valk, H. W., & Visser, G. H. (2009). Male predominance of congenital malformations in infants of women with type 1 diabetes. Diabetes Care, 32(7), 1194-1195.

 

Prevalencia de la discapacidad intelectual en España: Edad08 versus BDEPD2017.

En entradas anteriores hemos tratado sobre los resultados epidemiológicos de la discapacidad intelectual obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08)1 y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017)2. En ésta haremos una comparativa de la prevalencia.

En relación a prevalencia total puede observarse que se pasa del 0,44% al 0,81%. Tal dato refuerza la idea, ya expresada, que el criterio utilizado en Edad08 de considerar discapacidad a la “limitación importante para la realización de actividades de la vida diaria” podía dar lugar a una subestimación y dificultar la comparación con otros estudios.


Igualmente interesante nos parece la prevalencia por grupos de edad que podemos observar en el gráfico siguiente:

En este observamos la diferencia de prevalencia general pero con dos observaciones de gran interés:

a.- En primer lugar que la diferencia de prevalencia por edad parece atenuarse para los grupos de mayor edad. Ello estaría de acuerdo con nuestra hipótesis del sesgo que supone el criterio de Edad08: en la medida en que con la edad van apareciendo o aumentado limitaciones se hace más probable ser incluidos en la encuesta.

b.- En ambas se observa que, a partir de determinado punto, la prevalencia disminuye con la edad y que ese punto se puede situar en los 40 años. Como corolario de ambos se podría afirmar que la esperanza y calidad de vida es menor para nuestro colectivo. En su parte positiva se podría pensar que ambas están aumentando pero debería serse muy cauto a la hora de afirmarlo.

Independientemente del mayor o menor grado de verosimilitud de las afirmaciones anteriores debe señalarse que los datos de la BDEPD presentan una robustez y fiabilidad que los hace de primera elección para estudios epidemiológicos.

1.- Pascual Bardají, J (21/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-en-espana-edad08.

2.- Pascual Bardají, J (07/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-base-estatal-de-datos-de-personas-con-valoracion-del-grado-de-discapacidad-2017.

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08

Fundamentos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España manifestados en la encuesta EDAD08. Método: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Los datos fueron obtenidos de los archivos de microdatos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia realizada en España 2008 y analizados en SPSS®. Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue 0,44%. El grupo de 10-19 años fue el de mayor prevalencia (0,64). El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,45. La prevalencia del Síndrome de Down, dentro de este grupo, fue de 18,7% y su Índice de masculinidad fue de 1,35 Conclusiones:La prevalencia de DI en España muestra unos valores inferiores a los reportados en los diferentes estudios internacionales. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. El Síndrome de Down ha disminuido su incidencia y presenta inversión del Índice de Masculinidad. Publicación propia. Código de registro: 1804076485940. Fecha de registro: 07-abr-2018 18:52 UTC. Creative Commons Attribution-NonCommercial

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

www.pascalpsi.es/Docs/BDEPD2017.pdf Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 07/05/2020 2005073898309 Documento de trabajo 2020/01.

Objetivos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España con los datos de la Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

Método: Los datos fueron proporcionados por el IMSERSO en formato Excel y analizados con Excel 2016®.

Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue del 0,81%. El grupo de 20-29 años fue el de mayor prevalencia (1,19%). A partir de este grupo de edad la prevalencia se manifiesta descendente lo que indicaría mayores tasas de mortalidad. El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,43.

Conclusiones: La prevalencia manifestada muestra valores próximos a lo de nuestro entorno y claramente mayores que en Edad08. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. La disminución en la prevalencia con el aumento de edad estaría de acuerdo a la menor esperanza de vida observada en este colectivo.

 

Farmacoepidemiología y Estudios de utilización de medicamentos en la Discapacidad Intelectual: introducción

En esta entrada se expondran los conceptos básicos de farmacoepidemiología y estudios de utilización de medicamentos.

Por farmacoepidemiología se entiende la aplicación de los conocimientos, métodos y razonamiento de la epidemiología al estudio de los efectos –positivos y negativos– y usos de los fármacos en grupos de poblaciones..

Su desarrollo se ha centrado por una parte en el estudio de la seguridad de los fármacos (reacciones adversas), sobre todo durante la etapa de poscomercialización (farmacovigilancia) y por otra en el ámbito de los estudio de utilización de medicamentos (EUM).

El EUM es definido por la OMS como “estudios sobre comercialización, distribución, prescripción y uso de los medicamentos en la sociedad, con acento especial sobre las consecuencias médicas, sociales y económicas”. Su objetivo último es el de optimizar la prescripción farmacéutica.

De forma más concreta el Drug Utilization Rechearh Group (DURG) define los EUM como “los trabajos de investigación sobre los aspectos cuantitativos y cualitativos de los determinantes del uso de medicamentos y de sus efectos, en pacientes específicos o en la población general”

Para poder establecer comparaciones entre estudios el DURG establece, basandose en el princicio activo, el sistema Clasificación anatómica-terapéutica-química (ATC) y una unidad técnica internacional de medida del consumo de medicamentos denominada Dosis Diaria Definida (DDD).

La clasificación ATC consta de 5 niveles:

1.- Primer nivel. Define el grupo anatómico principal. Se designa con una letra del alfabeto (A, B, C, D, G, H, J, L, M, N, P, R, S, V). Cada una se refiere al sistema orgánico sobre le que el medicamento ejerce sus acciones principales.

2.- Segundo nivel. Define el grupo terapéutico principal. Está formado por un número de 2 dígitos.

3.- Tercer nivel. Define el subgrupo terapéutico. Está formado por una letra del alfabeto.

4.- Cuarto nivel. Identifica el subgrupo químico/terapéutico. Está formado por una letra del alfabeto.

5.- Quinto nivel. Identifica específicamente un principio activo. Está constituido por un número de 2 dígitos, y es específico de cada principio activo.

Las DDD corresponden a las dosis media diaria habitual de un medicamento cuando se utiliza para su indicación principal en adultos. Por lo general se hará referencia a la dosis de mantenimiento no a la de profilaxis o de choque. Si el principio activo tiene varias vías de administración se diferenciará la DDD para cada una de ellas si son distintas.

En la página web https://www.whocc.no/atc_ddd_index/ se puede obtener a partir el código ATC y las DDD a partir de principio activo. Si introducimos el clásico haloperidol nos informa:

ATC: N05AD01 N (Sistema nervioso) 05 (Psicolépticos) A (Antipsicóticos) D (Derivados de la butirofenona) 01 Haloperidol,.

DDD: nos informará de las distintas dosis de mantenimiento en adultos para su indicación principal (psicosis). Así es de 8mg en vía oral o parenteral y de 3,3 en liberación depot (lenta y prolongada).

1.- Alvarez Luna F. Farmacoepidemiología. Estudios de Utilización de Medicamentos. Parte I: Concepto y metodología. Seguim Farmacoter 2004; 2(3): 129-136.

2.- Ruiz, D. (2011). Estudio de utilización de medicamentos. Cuestión de recursos, economía y salud. Farmacia Profesional, 1, 28-35.