Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal II: criterios diagnósticos I.

                                                                                                                                                                             Versión en pdf

Tal y como informábamos en la primera entrada de esta categoría, bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de síntomas y signos que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). En ella incluíamos la clasificación más utilizada. Sin embargo no es la única ya que se han establecido distintos criterios y categorizaciones sin haberse llegado a unificar y que vamos a resumir en esta nueva entrada:

1.- Standardized definition for FAS (Rosett-1980). 
2.-  Gestalt method (Sokol-1.989).
3.-  The Institute of Medicine (IOM) -Stratton 1.996.
4.- Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.999.
5.-  Emory-20 2.000.
6.-Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 2004.
7- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)-2.004.
8.-  Canadian diagnostic guideline 2.005.
9.-  The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 2005.
10.-   German guideline version 2013.
11.- Canadian diagnostic guideline 2015.
12.- Australian Guide to the diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)-2016.
13.- The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016.
14.- Mattson et al. -2019: The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016 + Trastornos Neurocomportamentales Relacionados con la Exposición Prenatal al Alcohol (ND-PAE)-DSM5.

1.- Standardized definition for FAS (Rosett-1980)1.
Fue desarrollada por el Fetal Alcohol Study Group de la Research Society on Alcoholism (RSA). La RSA, a su vez, se enmarca en el National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA) y este es parte del National Institutes of Health (NIH). Por su afiliación entendemos que puede considerarse como precursos de las del del Institute of Medicine (IOM) o, como mínimo, que pasará a estar incluida en la Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 271 citas.

 

2.- Gestalt method (Sokol-1.989)2
Fue realizado por el Departamento de Obstetricia / Ginecología, Wayne State University / Hutzel Hospital Detroit, Michigan y la División de Estudios de Defectos Congénitos, Universidad de Washington, Seattle, Washington. Los autores proponen que estos criterios deben substituir los de Rosett-1980. Por sus orígenes entendemos que es el precursos de Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.999. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 398 citas.

3.- The Institute of Medicine (IOM) -Stratton 1.9963
Tiene su origen en una orden del Congreso de los EEUU al IOM para el estudio de herramientas para el diagnóstico, la prevalencia y la eficacia de los programas de prevención y tratamiento. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 1.354 citas.

4.- Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 1.9994-5.
La primera se desarrolló en 1.997. No la incluimos por no haber podido tener acceso. La que tratamos supone la segunda edición y se desarrolló por el equipo del Diagnostic and Prevention Network (FAS DPN) de la University de Washington a partir de los datos de 1.014 pacientes. Su objetivo es el de superar las limitaciones, según los propios autores, de las guías que hemos descrito anteriormente. Tiene el soporte y contribución de Centers for Disease Control and Prevention; Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle WA; Division of Alcohol and Substance Abuse, Washington State Department of Social and Health Services; March of Dimes Birth Defects Foundation y John B. Chavez FAS Fund. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 166 citas para el primer documento y 556 para el segundo.

Se basa en 4 componentes diagnósticos que son valorados por escala.

A partir de los 4 dígitos establecen 22 categorías diagnóstica:

5.- Emory-20 2.0007
No hemos podido disponer de los trabajos fuente, sí que tiene su origen en Emory-Fetal Alcohol Center Clinical Criteria, Atlanta, Georgia. El trabajo del que hemos extraído la información obtiene en consulta de 02/09/2020 a Google Académico, 69 citas.

6.-Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code 20048.
Supone una revisión y actualización de la de 1.999. Los cambios introducidos son, según los autores:

a.- Guía labio-filtrum: se añade la correspondiente a los afro-americanos. Para los caucasianos se ajusta la circula ridad para el rango 4.

b.- Criterio del peso/altura: en esta actualización se considera signo el rango 2 (<=10 percentiles) mientras que en el anterior se requería un peso/altura inferior al rango 3 (<=3 percentiles). Igualmente se ha actualizado el gráfico de peso/altura al de 2.000 del Centers for Disease Control and Prevention.

c.- Reclasificación de 19 de los códigos, mayoritariamente por los cambios de criterio en relación a peso/altura. Tales cambios los hemos marcado en azul para facilitar la lectura.

En consulta de 10/09/2020, Google Académico, refiere 8 citas.

A partir de los 4 dígitos establecen 22 categorías diagnóstica (en azul los cambios respecto a versión anterior):

7- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)-2.0049

Desarrollado por un grupo de expertos dentro del Centers for Disease Control and Prevention (Department of Health and Human Services) en coordinación con National Task Force on Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Effect American, Academy of Pediatrics, American College of Obstetricians and Gynecologists, March of Dimes y National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. Fue la respuesta al mandato que el Congreso de los EEUUU les hizo en 2.002. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 255 citas.

8.- Canadian diagnostic guideline 2.00510
La versión inicial de 2.005 fue desarrollada por expertos en el diagnósticos de Canada y EEUU. Suponía una síntesis entre las 4 categorías diagnósticas IOM y la clasificación The 4-Digit Diagnostic Code. En consulta de 10/09/2020, Google Académico refiere 1.008 citas.

9.- The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 200511
Se elaboró a partir de una cohorte de niños con EPA/PAE de 6 comunidades de nativos americanos y una comunidad de Sudáfrica. Para los autores supone una concreción para la práctica clínica de la de 1.996 Como aproximación bibliométrica informar que, en consulta de 02/09/2020, Google Académico refiere 974 citas.

10.- German guideline version 201312.
Fue desarrollada por un grupo de expertos con revisión bibliográfica y valoración del grado de evidencia siguiendo el Oxford Classification System 2009. El Ministerio Federal de Salud de Alemania (GFMOH) realizó la financiación. En consulta de 02/09/2020, Google Académico informa de 46 citas.

11.- Canadian diagnostic guideline 201513
Supone una evolución de la del 2.005 de forma que se abandonan las categorías IOM y se diferencia entre FASD con y sin rasgos faciales (SFF),, se incluye la categoría no diagnóstica “Riesgo de FASD” y se elimina el criterio de alteraciones del crecimiento. En consulta de 10/09/2020, Google Académico, refiere 279 citas.

12.- Australian Guide to the diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)-201614-15
Ha sido desarrollada por un grupo de expertos y financiado por el Commonwealth Department of Health (DoH). Su primera versión es del 2.012. Consideran que sus criterios son similares a la Canadiense de 2.015 e informan que utilizan la guía de Astley para la evaluación de dismorfologías faciales del 2.004. En consulta de 02/09/2020, Google Académico informa de 19 citas para el artículo.

13.- The Institute of Medicine (IOM) –Hoyme 201616.
Supone una actualización de la del 2005. Se basó en una revisión de la bibliografía, en la experiencia de los autores con más de 10.000 niños valorados en entorno clínico y estudios epidemiológicos. Se trata de un trabajo conjunto del “National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism– funded studies, the Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders, and the Collaboration on FASD Prevalence”. En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 284 citas.

14.- Por su parte Mattson et al. -201917 añade a los criterios The Institute of Medicine (IOM) -Hoyme 2016 los Trastornos Neurocomportamentales Relacionados con la Exposición Prenatal al Alcohol (ND-PAE). Se trata de una recomendación que fue publicada en el último DSM5, pero que ha sido discutida y mayoritariamente poco utilizada (O. García Algar, comunicación personal 06/08/2020). En consulta de 02/09/2020, Google Académico, refiere 33 citas.

Finalmente y para acabar de contextualizar estos criterios exponemos la frecuencia de su uso en estudios epidemiológicos obtenidos del metanálisis de Lange et al18 para el periodo 1.973-2.015 sin restricciones geográficas o de idioma:

Criterios Nº de trabajos
IOM 14
Otros 7
4-Digits 2
CDC 1

 

 

 

 

 

 

 

Trastornos del Espectro Alcohólico fetal II: índice de masculinidad.

En una entrada anterior hablábamos de la mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino y su implicación en la mayor prevalencia en la discapacidad intelectual (DI). También hemos tratado sobre la exposición prenatal al alcohol (EPA//PAE) en relación a la prevalencia, muerte fetal (FD) e interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal (TOPFA). Nuestra hipótesis inicial es la de una mayor prevalencia masculina.

Las primeras observaciones de que disponemos sobre el Índice de Masculinidad (IM) en el Síndrome Alcoholico Fetal (SAF/FAS) son del 1.9761. En ellas, con una muestra de 64 SAF/FAS, se observa un IM de 0,52. Dado que las edades estaban entre 1 y 7 años, los mismos autores, manifiestan que podría deberse a mayor muerte fetal (FD) o en primeras etapas extrauterinas.

En el trabajo de May et al2 se observaron los siguientes resultados:

Los autores entienden, como los primeros, que el menor indice de masculinidad en SAF/FAS (0,98) y Trastornos del espectro del alcoholismo fetal (TEAF/FASD) (1,03) respecto al de la población de referencia (1,11) se debería a una mayor mortalidad pre y perinatal en varones. En el tercer gráfico podemos observar que parece que tal susceptibilidad es proporcional a la cantidad de ingesta. Sin embargo, como señalábamos en una entrada anterior, los datos EUROCAT33 infieren buena viabilidad fetal y baja mortalidad perinatal.

Interesantes son los datos de Thanh et al4 que resumimos en la siguiente tabla:

Año IM FASD IM Gnral. Edad IM FASD IM Gnral
2003 1,45 1,00 0-9 1,36 1,06
2004 1,47 1,00 10-19 1,65 1,05
2005 1,38 1,00 20-29 1,28 1,01
206 1,50 1,00 30-39 0,79 1,01
2007 1,31 1,00 40-49 0,81 1,05
2008 1,28 1,00 50+ 0,79 0,97
2009 1,30 1,00 Total 1,26 1,02
2010 1,24 1,00      
2011 1,17 1,00      
2012 1,26 1,00      
Total 1,35 1,00      

Y son interesantes por varios motivos. En primer lugar parecen constatar la mayor mortalidad masculina pero no perinatal. En segundo lugar, no apoya la tesis de mayor prevalencia entre mujeres. En último lugar, muestra una significativa fluctuación en pocos años en un mismo lugar.

De la lectura de diversos trabajos sobre el tema hemos obtenido la impresión de que si bien FAS y FASD pueden entenderse como un continuum cuantitativo son cualitativamente realidades distintas. En otra entrada intentaremos concretar más este punto. Por el momento lo que haremos es centrarnos en FAS.

Para ello hemos revisado los artículos que se obtienen en Google Académico con “fetal alcohol syndrome prevalence sex age” y agrupado en la tabla siguiente. Somos conscientes de las limitaciones que esta metodología y de que los resultados que podamos obtener se han de considerar una primera aproximación.

Puede observarse que los IM encontrados oscilan entre 0,88 y 2,57 y una media ponderada de 1,35. Ello nos lleva a mantener la hipótesis inicial de mayor incidencia masculina y que la mayor vulnerabilidad biológica de este grupo también se manifiesta en teratogénia por alcohol.

1.- Qazi, Q. H., & Masakawa, A. (1976). Altered sex ratio in fetal alcohol syndrome. Lancet (London, England), 2(7975), 42.

2.- May, P. A., Tabachnick, B., Hasken, J. M., Marais, A. S., de Vries, M. M., Barnard, R., … & Buckley, D. (2017). Who is most affected by prenatal alcohol exposure: Boys or girls?. Drug and alcohol dependence, 177, 258-267.

3.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

4.- Thanh, N. X., Jonsson, E., Salmon, A., & Sebastianski, M. (2014). Incidence and prevalence of fetal alcohol spectrum disorder by sex and age group in Alberta, Canada. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 21(3).

5.- h.- Burd, L., & Moffatt, M. E. (1994). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in American Indians, Alaskan Natives, and Canadian Aboriginal peoples: a review of the literature. Public Health Reports, 109(5), 688.

6.- Vitéz, M., Korányi, G., GŌNCZY, E., Rudas, T., & Czeizel, A. (1984). A semiquantitative score system for epidemiologic studies of fetal alcohol syndrome. American journal of epidemiology, 119(3), 301-308.

7.- Spohr, H. L., Willms, J., & Steinhausen, H. C. (1993). Prenatal alcohol exposure and long-term developmental consequences. The Lancet, 341(8850), 907-910.

8.- May, P. A., Brooke, L., Gossage, J. P., Croxford, J., Adnams, C., Jones, K. L., … & Viljoen, D. (2000). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in a South African community in the Western Cape Province. American journal of public health, 90(12), 1905.

9. Viljoen, D. L., Gossage, J. P., Brooke, L., Adnams, C. M., Jones, K. L., Robinson, L. K., … & Asante, K. O. (2005). Fetal alcohol syndrome epidemiology in a South African community: a second study of a very high prevalence area. Journal of studies on alcohol, 66(5), 593-604.

10.- May, P. A., Gossage, J. P., Marais, A. S., Adnams, C. M., Hoyme, H. E., Jones, K. L., … & Hendricks, L. (2007). The epidemiology of fetal alcohol syndrome and partial FAS in a South African community. Drug and alcohol dependence, 88(2-3), 259-271.

11.- Elliott, E. J., Payne, J., Morris, A., Haan, E., & Bower, C. (2008). Fetal alcohol syndrome: a prospective national surveillance study. Archives of Disease in Childhood, 93(9), 732-737.

12.- Fox, D. J., Pettygrove, S., Cunniff, C., O’Leary, L. A., Gilboa, S. M., Bertrand, J., … & Frías, J. L. (2015). Fetal alcohol syndrome among children aged 7–9 years—Arizona, Colorado, and New York, 2010. MMWR. Morbidity and mortality weekly report, 64(3), 54.

 

Trastornos del Espectro Alcohólico fetal I: introducción.

Bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de signos y síntomas que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). Incluye:

a.- Síndrome alcoholico fetal (SAF/FAS): alteraciones del crecimiento físico, dismorfología (especialmente facial), afectación cognitiva y problemas de conducta.

b.- Síndrome alcoholico fetal parcial (SAFP/PFAS): destaca una menor alteración del crecimiento.

c.- Efectos del alcoholismo fetal (EAF/FAE) que se desglosa en:

c.1.- Trastornos Congénitos Relacionados con el Alcohol (ARBD): destacan las alteraciones estructurales y dismórficas con alteraciones cognitivas y conductuales menores.

b.2.- Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con del alcohol (ARND): destacan las alteraciones cognitivas y conductuales con menor dismorfología.

En el trabajo de Evrard1 podemos encontrar la descripción, criterios diagnósticos y diferenciales. Por nuestro ámbito de interés destacamos, según el mismo autor, que se trata de la principal causa teratógena de discapacidad intelectual (DI). Sin embargo, el análisis de los datos epidemiológicos se ve complicado por el hecho de que si bien, con gran certeza, se van a presentar alteraciones neuropsicopatológicas no se va a poder deducir que se cumplen los criterios diagnósticos para la discapacidad intelectual. Otra dificultad vendrá dada por que la percepción de consumo de alcohol en general (y durante el embarazo) variará de acuerdo a criterios culturales, geográficos y sociales. El mismo concepto de consumo es difícil de definir y medir.

Popova et al2 realizaron un metanálisis en que se observó una tasa de consumo de alcohol (>= 2 consumiciones/día o 5-6 consumiciones/episodio) en el embarazo del 9,8% mundial con el nivel más bajo del 0,2% en el Mediterráneo Oriental y del 25,02% en Europa. Por su parte, Lange et al3 y para el mismo año (2.012) realizaron un metaánalisis para TEAF/FASD. En la tabla siguiente se muestran los datos y puede observase la correlación con la prevalencia de SAF/FAS y TEAF/FASD.

Fuente: elaboración propia a partir de 2 y 3.

Por nuestra parte, a partir delos datos de la European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (EUROCAT)4hemos obtenido la serie histórica 1980-2016 referente a embarazos y nacimientos que hemos agrupado, para simplificar, en la siguiente tabla.

FAS: Síndrome alcoholico fetal. LB: Nacidos vivos. FD: muerte fetal o nacidos muertos tras 20 semanas de gestación.

TOPFA: interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal.

La comparación de la incidencia al nacimiento (0,40/10.000) con la prevalencia ya señalada (37,4/10.000) descarta una mortalidad prematura significativa. Así se ha observado una esperanza de vida de 34 años y las siguientes tasas de mortalidad:

Edad % SAF/FAS5 % S Down
0 7,76 20,06
1-4 0,89 5,336
5-9 0,37 0,196
10-14 0,20 0,217
15-19 0,95 0,197
20-24 3,34 0,317
25-29 2,47 0,47
30-34 3,60 0,597
35-39 3,61 0,637
40-44 10,26 1,077
45-49 8,96 2,627
50-54 6,25 3,757
55-59 18,18 5,647
60+ 21,43 12,257

Fuente: elaboración propia a partir de las fuentes señaladas. Debe tenerse presente las diferencias temporales y geográficas. El propósito de los datos sobre S Down son los de permitir un punto de referencia.

Hemos querido observar el comportamiento pre y perinatal de este síndrome respeto de otras. Para ellos hemos tomado como referencia el total de las 92 anomalías congénitas de la misma fuente 4:

De la comparación de ambas tablas se observa, en primer lugar, que el SAF/FAS presenta una buena viabilidad fetal. Así el total de muertes fetales o nacidos muertos representa el 0,92% frente al 1,65% para el total de anomalías congénitas. Diferencia que pensamos sería mayor dado que una parte de las TOPFAs corresponderían a fetos que hubiesen podido acabar como FD en mayor número para el total que para FAS.

En segundo lugar, se observa una diferencia importante de TOPFA (1,76% para SAF/FAS frente a 13,45% para el total). Tal diferencia podría venir por la ausencia de diagnóstico prenatal específico junto a la baja presencia de defectos estructurales graves en el FAS.

La tabla siguiente, elaborada a partir de la fuente de datos ya mencionada, nos permite comparar la frecuencia de TOPFA por SAF/FAS con la tasas de interrupción por cualquiera de las causas contempladas en la legislación por cada 100 mujeres entre 15 y 44 años (año 2011)8.

Fuente: elaboración propia a partir de 4 y 8

Dada la variabilidad de supuestos y plazos entre países8 pensamos que son estos los que más peso tendrían a la hora de explicar las diferencias de TOPFA. Así haría más referencia a la decisión de interrumpir el embarazo por causas personales que por malformaciones SAF/FAS.

Debemos señalar que no parecen haber diferencias en prevalencia por raza, etnia o nivel socioeconómico ante igual consumo9..

Para finalizar la entrada señalar que los TEAF/FASD constituyen un conjunto diagnóstico complejo y sobre el que no hay consenso. Ello será tratado en otras entradas.

1.- Evrard, S. G. (2010). Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Arch Argent Pediatr, 108(1), 61-67.

2.- Popova, S., Lange, S., Probst, C., Gmel, G., & Rehm, J. (2017). Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 5(3), e290-e299.

3.- Lange, S., Probst, C., Gmel, G., Rehm, J., Burd, L., & Popova, S. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: a systematic review and meta-analysis. JAMA pediatrics, 171(10), 948-956.

4.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

5.- Thanh, N. X., & Jonsson, E. (2016). Life expectancy of people with fetal alcohol syndrome. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 23(1).

6.- Day, S. M., Strauss, D. J., Shavelle, R. M., & Reynolds, R. J. (2005). Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Developmental Medicine & Child Neurology, 47(3), 171-176.

7.- Fryers, T., & Mackay, R. I. (1979). Down syndrome: prevalence at birth, mortality and survival. A 17-year study. Early Human Development, 3(1), 29-41.

8.- Domínguez, J. N. (2014). Análisis de la legislación europea y española sobre salud sexual y reproductiva. Revista Fundación Alternativas.

9.- May, P. A., Hasken, J. M., Stegall, J. M., Mastro, H. A., Kalberg, W. O., Buckley, D., … & Tabachnick, B. G. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders in a southeastern county of the United States: child characteristics and maternal risk traits. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 44(4), 939-959.

 

Índice de masculinidad en la discapacidad intelectual.

El índice de masculinidad o razón de sexo expresa la relación de hombres/mujeres en una determinada población y momento. Los estudios demográficos informan que tal indice varía entre países, regiones y culturas. Está influenciado por variables biológicas, ambientales, culturales y económicas. Según el objeto de estudio se puede hablar de ratio a fecundación, nacimiento y muerte.

En la mayoría de las especies con reproducción sexual la ratio que se observa es cercana a 1 (razón fisheriana). En los casos que no la siguen se habla de razón no fisheriana o extraordinaria. Evolutivamente se trataría del valor óptimo que permite la máxima relación entre variabilidad genética y capacidad reproductiva: un exceso de machos disminuye la capacidad y un déficit la variabilidad.

En la especie humana debe esperarse la razón fisheriana. Así el Grupo Banco Mundial, en su página web1,nos informa que tal índice ha oscilado entre 1,00 (1.960) y 1,02 (2.018) a nivel mundial. La oscilación por países, en 2018, va de 0,82 (Nepal) hasta 3,17 (Qatar). Tales variaciones deberían explicarse por factores no biológicos.

De acuerdo a lo anterior, en la discapacidad intelectual (DI), debería esperarse la razón fisheriana o un índice igual al de su población de referencia. Sin embargo McKenzie et al2 en un metanálisis de las publicaciones entre 2010 y 2015 encontraron que, de los 6 artículos que incluían esta variable, sólo uno no encontraba diferencias en favor de los varones.

Esta asimetría se explica, en parte, por el papel del cromosoma X cuyas condiciones asociadas, como el síndrome X frágil, se expresan con menos frecuencia en las mujeres y se estima que dichas condiciones pueden contribuir entre 5 y el 10% de la DI en los varones3. Sin embargo, esta explicación, por si sola, sería insuficiente y no daría cuenta de la mayor prevalencia de varones en el Síndrome de Down (SD) suponiendo un reto para encontrar los mecanismos biológicos subyacentes y su decrecimiento con la edad4. Así mismo, el dominio del sexo masculino se da en otra patología con afectación del sistema nervioso central de menor etiología genética y en muchos otros trastornos del desarrollo relacionados con el sistema nervioso central5. Sería el concepto de una mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino6 el que unificaría su mayor vulnerabilidad al estrés oxidativo7, las hemorragias intraventriculares, la hipoxia y la prematuridad5. Fragilidad que se extiende también al periodo post-natal.

Los datos obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08) y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017) se muestran acordes con lo expuesto anteriormente. Ello supone una cierta validez externa, especialmente de la BDEPD 2017.

Fuente: elaboración propia.

1.-https://datos.bancomundial.org/indicator/SP.POP.TOTL.MA.ZS?most_recent_value_desc=false&view=chart

2.- McKenzie, K., Milton, M., Smith, G., & Ouellette-Kuntz, H. (2016). Systematic review of the prevalence and incidence of intellectual disabilities: current trends and issues. Current Developmental Disorders Reports, 3(2), 104-115.

3.- Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590.

4.- Mutton, D., Alberman, E., & Hook, E. B. (1996). Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists. Journal of medical genetics, 33(5), 387-394.

5.- Johnston, M. V., & Hagberg, H. (2007). Sex and the pathogenesis of cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 49(1), 74-78.

6.- Kraemer, S. (2000). The fragile male. Bmj, 321(7276), 1609-1612.

7.- Evers, I. M., De Valk, H. W., & Visser, G. H. (2009). Male predominance of congenital malformations in infants of women with type 1 diabetes. Diabetes Care, 32(7), 1194-1195.

 

Prevalencia de la discapacidad intelectual en España: Edad08 versus BDEPD2017.

En entradas anteriores hemos tratado sobre los resultados epidemiológicos de la discapacidad intelectual obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08)1 y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017)2. En ésta haremos una comparativa de la prevalencia.

En relación a prevalencia total puede observarse que se pasa del 0,44% al 0,81%. Tal dato refuerza la idea, ya expresada, que el criterio utilizado en Edad08 de considerar discapacidad a la “limitación importante para la realización de actividades de la vida diaria” podía dar lugar a una subestimación y dificultar la comparación con otros estudios.


Igualmente interesante nos parece la prevalencia por grupos de edad que podemos observar en el gráfico siguiente:

En este observamos la diferencia de prevalencia general pero con dos observaciones de gran interés:

a.- En primer lugar que la diferencia de prevalencia por edad parece atenuarse para los grupos de mayor edad. Ello estaría de acuerdo con nuestra hipótesis del sesgo que supone el criterio de Edad08: en la medida en que con la edad van apareciendo o aumentado limitaciones se hace más probable ser incluidos en la encuesta.

b.- En ambas se observa que, a partir de determinado punto, la prevalencia disminuye con la edad y que ese punto se puede situar en los 40 años. Como corolario de ambos se podría afirmar que la esperanza y calidad de vida es menor para nuestro colectivo. En su parte positiva se podría pensar que ambas están aumentando pero debería serse muy cauto a la hora de afirmarlo.

Independientemente del mayor o menor grado de verosimilitud de las afirmaciones anteriores debe señalarse que los datos de la BDEPD presentan una robustez y fiabilidad que los hace de primera elección para estudios epidemiológicos.

1.- Pascual Bardají, J (21/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-en-espana-edad08.

2.- Pascual Bardají, J (07/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-base-estatal-de-datos-de-personas-con-valoracion-del-grado-de-discapacidad-2017.

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08

Fundamentos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España manifestados en la encuesta EDAD08. Método: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Los datos fueron obtenidos de los archivos de microdatos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia realizada en España 2008 y analizados en SPSS®. Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue 0,44%. El grupo de 10-19 años fue el de mayor prevalencia (0,64). El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,45. La prevalencia del Síndrome de Down, dentro de este grupo, fue de 18,7% y su Índice de masculinidad fue de 1,35 Conclusiones:La prevalencia de DI en España muestra unos valores inferiores a los reportados en los diferentes estudios internacionales. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. El Síndrome de Down ha disminuido su incidencia y presenta inversión del Índice de Masculinidad. Publicación propia. Código de registro: 1804076485940. Fecha de registro: 07-abr-2018 18:52 UTC. Creative Commons Attribution-NonCommercial

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

www.pascalpsi.es/Docs/BDEPD2017.pdf Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 07/05/2020 2005073898309 Documento de trabajo 2020/01.

Objetivos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España con los datos de la Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

Método: Los datos fueron proporcionados por el IMSERSO en formato Excel y analizados con Excel 2016®.

Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue del 0,81%. El grupo de 20-29 años fue el de mayor prevalencia (1,19%). A partir de este grupo de edad la prevalencia se manifiesta descendente lo que indicaría mayores tasas de mortalidad. El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,43.

Conclusiones: La prevalencia manifestada muestra valores próximos a lo de nuestro entorno y claramente mayores que en Edad08. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. La disminución en la prevalencia con el aumento de edad estaría de acuerdo a la menor esperanza de vida observada en este colectivo.

 

Farmacoepidemiología y Estudios de utilización de medicamentos en la Discapacidad Intelectual: introducción

En esta entrada se expondran los conceptos básicos de farmacoepidemiología y estudios de utilización de medicamentos.

Por farmacoepidemiología se entiende la aplicación de los conocimientos, métodos y razonamiento de la epidemiología al estudio de los efectos –positivos y negativos– y usos de los fármacos en grupos de poblaciones..

Su desarrollo se ha centrado por una parte en el estudio de la seguridad de los fármacos (reacciones adversas), sobre todo durante la etapa de poscomercialización (farmacovigilancia) y por otra en el ámbito de los estudio de utilización de medicamentos (EUM).

El EUM es definido por la OMS como “estudios sobre comercialización, distribución, prescripción y uso de los medicamentos en la sociedad, con acento especial sobre las consecuencias médicas, sociales y económicas”. Su objetivo último es el de optimizar la prescripción farmacéutica.

De forma más concreta el Drug Utilization Rechearh Group (DURG) define los EUM como “los trabajos de investigación sobre los aspectos cuantitativos y cualitativos de los determinantes del uso de medicamentos y de sus efectos, en pacientes específicos o en la población general”

Para poder establecer comparaciones entre estudios el DURG establece, basandose en el princicio activo, el sistema Clasificación anatómica-terapéutica-química (ATC) y una unidad técnica internacional de medida del consumo de medicamentos denominada Dosis Diaria Definida (DDD).

La clasificación ATC consta de 5 niveles:

1.- Primer nivel. Define el grupo anatómico principal. Se designa con una letra del alfabeto (A, B, C, D, G, H, J, L, M, N, P, R, S, V). Cada una se refiere al sistema orgánico sobre le que el medicamento ejerce sus acciones principales.

2.- Segundo nivel. Define el grupo terapéutico principal. Está formado por un número de 2 dígitos.

3.- Tercer nivel. Define el subgrupo terapéutico. Está formado por una letra del alfabeto.

4.- Cuarto nivel. Identifica el subgrupo químico/terapéutico. Está formado por una letra del alfabeto.

5.- Quinto nivel. Identifica específicamente un principio activo. Está constituido por un número de 2 dígitos, y es específico de cada principio activo.

Las DDD corresponden a las dosis media diaria habitual de un medicamento cuando se utiliza para su indicación principal en adultos. Por lo general se hará referencia a la dosis de mantenimiento no a la de profilaxis o de choque. Si el principio activo tiene varias vías de administración se diferenciará la DDD para cada una de ellas si son distintas.

En la página web https://www.whocc.no/atc_ddd_index/ se puede obtener a partir el código ATC y las DDD a partir de principio activo. Si introducimos el clásico haloperidol nos informa:

ATC: N05AD01 N (Sistema nervioso) 05 (Psicolépticos) A (Antipsicóticos) D (Derivados de la butirofenona) 01 Haloperidol,.

DDD: nos informará de las distintas dosis de mantenimiento en adultos para su indicación principal (psicosis). Así es de 8mg en vía oral o parenteral y de 3,3 en liberación depot (lenta y prolongada).

1.- Alvarez Luna F. Farmacoepidemiología. Estudios de Utilización de Medicamentos. Parte I: Concepto y metodología. Seguim Farmacoter 2004; 2(3): 129-136.

2.- Ruiz, D. (2011). Estudio de utilización de medicamentos. Cuestión de recursos, economía y salud. Farmacia Profesional, 1, 28-35.

 

Etiología y genética de la discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual constituye probablemente el diagnóstico que incluye el conjunto más heterogéneo que puede encontrarse. Las personas incluidas en él van a tener en común un funcionamiento intelectual inferior a la media y limitaciones en las actividades de vida diaria. Sin embargo el rango va a ir desde una afectación intelectual leve a una profunda y una necesidades de soportes desde intermitente a generalizado. Funcionamiento intelectual y soportes necesarios presentan una alta correlación. En general a mayor a limitación intelectual más soportes se van a necesitar. Sin embargo la presencia de comorbilidad médica y/o neuropsiquiátrica influirá en esta relación aumentando la necesidad de soportes.

El párrafo anterior viene determinado, en gran parte, por el paradigma actual de definición de discapacidad intelectual. Éste determina que la discapacidad intelectual no es una enfermedad y que todas las personas con discapacidad intelectual tienen posibilidades de progresar con los apoyos adecuados1. Ello ha supuesto un avance para la normalización e inclusión de este colectivo y un marco de referencia para el diseño de intervenciones psicosociales.

Hay que entender, sin embargo, que en el origen de la discapacidad intelectual hay alteraciones en la arquitectura o funcionamiento cerebral que pueden cursar con comorbilidad neuropsiquiátrica. El estudio de éstas y sus causas no han de suponer la estigmatización de las personas que las presentan. Al contrario, su estudio supone una mejora en su calidad de vida y la vigilancia epidemiológica permite intervenciones en el ámbito de la salud pública2.

En concreto y para esta categoría nos interesa el tema de la etiología. A este respecto González et al2 nos informan que “A pesar de los avances en el campo de la genética, la neuroimagen y las enfermedades metabólicas, la mitad de los niños con retraso mental permanecen sin diagnóstico etiológico. Se estima una base genética en un 40% de los casos, teratógenos ambientales y prematuridad en un 20%, enfermedades metabólicas en un 1-5% y causas multifactoriales en un 3-12%. Los antecedentes familiares, la historia clínica detallada que precisa la dismorfología y el examen neurológico permitirán establecer o sospechar un diagnóstico en dos tercios de los casos y, en los restantes, las pruebas de barrido podrán confirmar una etiología. El orden de los estudios guiará la clínica: cariotipo si se sospecha de cromosomopatía, neuroimagen si existe una alteración del examen neurológico y estudios genéticos específicos o neurometabólicos para confirmar la presunción clínica. El rendimiento diagnóstico estimado de las diferentes técnicas es: cariotipo, 9%; X frágil, 5%; anomalías subteloméricas, 4%; enfermedades neurometabólicas, 1%, y nuevas técnicas de microarrays, 19%. Debido al mayor rendimiento y coste-beneficio, actualmente se recomienda, como primera línea para los retrasos mentales inexplicables, los estudios de microarrays. Si bien los resultados de estas pruebas son complejos y requieren confirmación e interpretación cuidadosa de un especialista en genética médica, los avances en su desarrollo tecnológico, resolución y disminución de los costes determinan que se transforme en una herramienta fundamental en la identificación etiológica de estos niños.”

El diagnóstico genético ha de suponer un derecho de las personas con DI y sus familiares en tanto permitirá un asesoramiento genético para familiares y la posibilidad de realizar intervenciones preventivas o con más evidencia para las posibles comorbilidades en la medida en que se van desarrollando guías clínicas para las etiologías.

1.- Plena inclusión.

2.-ECEMC Sección de Epidemiología de Anomalías Congénitas.

3.- González G, Raggio V, Boidi M, Tapié A, Roche L. Avances en la identificación etiológica del retraso mental. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S75-83

 

Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y su aplicabilidad para el estudio de la mortalidad en la discapacidad intelectual.

Pascual Bardají, J (2020): Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y su aplicabilidad para el estudio de la mortalidad en la discapacidad intelectual. Www.pascalpsi.es/Docs/causa de muerte.pdf.

La esperanza de vida de una población y su análisis es el resultado de un conjunto de variables y fuente de información para planificar actividades preventivas y de mejora. Se ve afectado por el acceso a recursos sanitarios, preventivos, estilos de vida y alimentación saludables. Igualmente correlaciona con variables sociales, culturales y económicas.

Las estadísticas de defunciones que proporciona el INE son una fuente ampliamente utilizada en epidemiología. Dado que no hemos conocido trabajos que la hayan utilizado en el tema de la discapacidad intelectual (DI) hemos querido valorar su aplicabilidad para cuantificar y analizar la mortalidad del colectivo de personas con DI.

Una vez analizada la información proporcionada por las estadísticas de defunciones según causa de muerte y su cruce con los datos del IMSERSO para el periodo 1.999 2016 hemos llegado a la conclusión que no constituyen una fuente para el estudio de la mortalidad de este colectivo.