Etiología y genética de la discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual constituye probablemente el diagnóstico que incluye el conjunto más heterogéneo que puede encontrarse. Las personas incluidas en él van a tener en común un funcionamiento intelectual inferior a la media y limitaciones en las actividades de vida diaria. Sin embargo el rango va a ir desde una afectación intelectual leve a una profunda y una necesidades de soportes desde intermitente a generalizado. Funcionamiento intelectual y soportes necesarios presentan una alta correlación. En general a mayor a limitación intelectual más soportes se van a necesitar. Sin embargo la presencia de comorbilidad médica y/o neuropsiquiátrica influirá en esta relación aumentando la necesidad de soportes.

El párrafo anterior viene determinado, en gran parte, por el paradigma actual de definición de discapacidad intelectual. Éste determina que la discapacidad intelectual no es una enfermedad y que todas las personas con discapacidad intelectual tienen posibilidades de progresar con los apoyos adecuados1. Ello ha supuesto un avance para la normalización e inclusión de este colectivo y un marco de referencia para el diseño de intervenciones psicosociales.

Hay que entender, sin embargo, que en el origen de la discapacidad intelectual hay alteraciones en la arquitectura o funcionamiento cerebral que pueden cursar con comorbilidad neuropsiquiátrica. El estudio de éstas y sus causas no han de suponer la estigmatización de las personas que las presentan. Al contrario, su estudio supone una mejora en su calidad de vida y la vigilancia epidemiológica permite intervenciones en el ámbito de la salud pública2.

En concreto y para esta categoría nos interesa el tema de la etiología. A este respecto González et al2 nos informan que “A pesar de los avances en el campo de la genética, la neuroimagen y las enfermedades metabólicas, la mitad de los niños con retraso mental permanecen sin diagnóstico etiológico. Se estima una base genética en un 40% de los casos, teratógenos ambientales y prematuridad en un 20%, enfermedades metabólicas en un 1-5% y causas multifactoriales en un 3-12%. Los antecedentes familiares, la historia clínica detallada que precisa la dismorfología y el examen neurológico permitirán establecer o sospechar un diagnóstico en dos tercios de los casos y, en los restantes, las pruebas de barrido podrán confirmar una etiología. El orden de los estudios guiará la clínica: cariotipo si se sospecha de cromosomopatía, neuroimagen si existe una alteración del examen neurológico y estudios genéticos específicos o neurometabólicos para confirmar la presunción clínica. El rendimiento diagnóstico estimado de las diferentes técnicas es: cariotipo, 9%; X frágil, 5%; anomalías subteloméricas, 4%; enfermedades neurometabólicas, 1%, y nuevas técnicas de microarrays, 19%. Debido al mayor rendimiento y coste-beneficio, actualmente se recomienda, como primera línea para los retrasos mentales inexplicables, los estudios de microarrays. Si bien los resultados de estas pruebas son complejos y requieren confirmación e interpretación cuidadosa de un especialista en genética médica, los avances en su desarrollo tecnológico, resolución y disminución de los costes determinan que se transforme en una herramienta fundamental en la identificación etiológica de estos niños.”

El diagnóstico genético ha de suponer un derecho de las personas con DI y sus familiares en tanto permitirá un asesoramiento genético para familiares y la posibilidad de realizar intervenciones preventivas o con más evidencia para las posibles comorbilidades en la medida en que se van desarrollando guías clínicas para las etiologías.

1.- Plena inclusión.

2.-ECEMC Sección de Epidemiología de Anomalías Congénitas.

3.- González G, Raggio V, Boidi M, Tapié A, Roche L. Avances en la identificación etiológica del retraso mental. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S75-83

 

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