| Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF |
| Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 |
| Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut- |
| Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 mut 0/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0 |
| Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 |
| Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica/Aciduria alfa-aminoadípica |
| Aciduria formiminoglutámica/Deficiencia de FTCD |
| Aciduria fumárica/Deficiencia de fumarasa |
| Aciduria urocánica/Encefalopatía por deficiencia de urocanasa |
| Agenesia aislada del vermis cerebeloso |
| AICA ribosiduria/5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria |
| ALG3-CDG/CDG-Id |
| Aplasia cutis congénita |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1/Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1 |
| Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 29/Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita |
| Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva |
| COG2-CDG/Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen COG2 |
| Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual |
| Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz/Craneosinostosis de Herrmann-Opitz |
| Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A/ARCL2A |
| Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B/ARCL2 tipo progeroide |
| Cutis verticis gyrata primaria no esencial |
| Deficiencia aislada de glicerol quinasa |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11/COXPD11 |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17/COXPD17 |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24/COXPD24 |
| Deficiencia de adenilsuccinato liasa |
| Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa/Deficiencia GAMT |
| Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa/Deficiencia AGAT |
| Deficiencia de monoamina oxidasa A/Síndrome de Brunner |
| Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X/Deficiencia SLC6A8 |
| Degeneración cerebelosa-retiniana infantil |
| Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona/Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica |
| Desmosterolosis |
| Dihidropirimidinuria/Deficiencia de dihidropirimidinasa |
| Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson |
| Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva/Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide/Síndrome de Lujan |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3 |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas/Síndrome de Cabezas |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera/MRXSH |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento |
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton |
| Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad |
| Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel/Discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial |
| Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires/Síndrome de Mutchinick |
| Discapacidad intelectual tipo Wolff/Síndrome de Wolff-Zimmermann |
| Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3 |
| Disostosis acro-fronto-facio-nasal/Síndrome de Richieri-Costa-Colletto |
| Disostosis oculo-maxilo-facial/Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin |
| Displasia cono-espondilar/Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial |
| Displasia cortical focal aislada/Epilepsia causada por DCF |
| Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica |
| Displasia de Smith-McCort |
| Displasia espondiloepifisaria tipo Golden |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève/SEMD, tipo Geneviève |
| Displasia frontonasal acromélica/DFNA |
| Displasia pontino-tegmental cap/Displasia del tegmento pontino en gorra |
| Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual/CMD con discapacidad intelectual |
| Distrofia muscular congénita megaconial/Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales |
| Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual/CMD sin discapacidad intelectual |
| Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K |
| Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N |
| Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P |
| Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S |
| Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T |
| Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína/Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa |
| Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K/Embriofetopatía por warfarina |
| Embriopatía por fenobarbital/Exposición fetal a fenobarbital |
| Embriopatía por tolueno |
| Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami/Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami |
| Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía/AESD |
| Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2/Encefalopatía epiléptica neonatal asociada al gen KCNQ2 |
| Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A |
| Encefalopatía epiléptica-discinética infantil |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A/Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2/CMTX2 |
| Enfermedad de músculo-ojo-cerebro/Distrofia muscular congénita de Santavuori |
| Enfermedad de Norrie/Atrofia bulborum hereditaria |
| Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3/Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3) |
| Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia con regresión cognitiva grave |
| Epilepsia del sobresalto |
| Epilepsia focal familiar con focos variables/Epilepsia parcial familiar con focos variables |
| Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa/Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia |
| Epilepsia mioclónica familiar del lactante/FIME |
| Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5/EMP tipo 5 |
| Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual/EFMR |
| Espondiloencondrodisplasia/Espondiloencondromatosis |
| Fenilcetonuria/PKU clásica |
| Fenilcetonuria materna/Embriopatía fenilcetonúrica |
| Foramina parietal ampliada/Cráneo bífido hereditario |
| Heterotopia nodular hereditaria |
| Heterotopia subcortical en banda/Heterotopia subcortical laminar |
| Hidroxiquinureninuria/Aciduria xanturénica |
| Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina/Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica |
| Hiperprolinemia tipo 2 |
| Hipertricosis cubital/Síndrome de MacDermot-Patton-Williams |
| Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso |
| Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes/Síndrome de Lopes-Marques de Faria |
| Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS |
| Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal |
| Lipomatosis encefalocraneocutánea/Síndrome de Haberland |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D |
| Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1/Lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1 |
| Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A |
| MAN1B1-CDG/Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal |
| Meningitis meningocócica |
| Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva |
| Microcefalia congénita aislada |
| Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic/Síndrome de Hadziselimovic |
| Microtriplicación 11q24.1/Tetrasomía 11q24.1 |
| Monosomía 13q14/Del(13)(q14) |
| Monosomía 13q34/Del(13)(q34) |
| Monosomía 18q/Deleción 18q |
| Monosomía 21/Monosomía parcial 21q |
| Monosomía 22/Del(22) |
| Monosomía 5p/Deleción 5p- |
| Monosomía intersticial 12q/Deleción intersticial 12q |
| Monosomía terminal 12p/Del(12)(p13.33) |
| Monosomía terminal 13q/Deleción 13q32 |
| Monosomía terminal 15q/Monosomía 15q26 |
| Monosomía terminal 20q/Deleción terminal 20q |
| Monosomía terminal 3p/Deleción terminal 3p |
| Monosomía terminal 7p/Deleción terminal 7p |
| Monosomía terminal 9p/Deleción terminal 9p |
| Mucolipidosis tipo III/Pseudopolidistrofia de Hurler |
| Mucolipidosis tipo III/ML 3 alfa/beta |
| Mucopolisacaridosis tipo 7/Deficiencia de beta-glucoronidasa |
| Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy |
| Neurofibromatosis tipo 1/Del(17)(q11) |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2/HSAN por una mutación en el gen TECPR2 |
| Obesidad genética no sindrómica |
| Obesidad genética no sindrómica |
| Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía/Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía |
| Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva |
| Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 |
| Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3/Enfermedad de Strümpell |
| Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 32/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15/Paraparesia espástica hereditaria tipo 15 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 18/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45/Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 65 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 |
| Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27/SPG27 |
| Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 16/Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 |
| Parkinsonismo juvenil atípico |
| Pequeño cromosoma X en anillo |
| PGM3-CDG/IDC por deficiencia de PGM3 |
| PMM2-CDG/CDG-Ia |
| Polimicrogiria bilateral |
| Polimicrogiria bilateral |
| Porencefalia |
| Quiro-espondiloencondromatosis |
| Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha/Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha |
| Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5 |
| Síndrome 48,XYYY |
| Síndrome 49,XXXYY |
| Síndrome 49,XYYYY |
| Síndrome acrocalloso/ACS |
| Síndrome acro-cardio-facial/ACFS |
| Síndrome ADNP/HVDAS |
| Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico/Síndrome de Kohlschütter-Tonz |
| Síndrome ANE/Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía |
| Síndrome asociado al gen SATB2/Del(2)(q33.1) |
| Síndrome BNAR/Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales |
| Síndrome branquio-esqueleto-genital/Síndrome BSG |
| Síndrome C/OTCS |
| Síndrome cardio-facio-cutáneo/Síndrome CFC |
| Síndrome cerebro-facio-articular/Síndrome de Van Maldergem |
| Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter |
| Síndrome CHIME/Displasia neuroectodérmica tipo CHIME |
| Síndrome CK/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado |
| Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo/Síndrome de Sonoda |
| Síndrome craneofaciofrontodigital/Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu |
| Síndrome de acalasia-microcefalia |
| Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia |
| Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual/Afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual |
| Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales/Síndrome de ACC-anomalías genitales |
| Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática/Deficiencia de NGLY1 |
| Síndrome de Allan-Herndon-Dudley/AHDS |
| Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual |
| Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual/Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale |
| Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual/Síndrome de Shokeir |
| Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis/ATS-MR |
| Síndrome de Angelman |
| Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual/Síndrome de Gillespie |
| Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual/Síndrome de Walker-Dyson |
| Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar |
| Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual |
| Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia |
| Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia |
| Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual |
| Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia de RUBCN/Ataxia de Salih |
| Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora/Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1 |
| Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora |
| Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23 |
| Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12 |
| Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva |
| Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos/Síndrome de Poretti-Boltshauser |
| Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja/Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano |
| Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual/Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf |
| Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada |
| Síndrome de Biemond tipo 2/Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial |
| Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB/BMRS tipo MKB |
| Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes/BMRS tipo V |
| Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich/Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana |
| Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann/BFLS |
| Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
| Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas |
| Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria |
| Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo/Síndrome de Bod |
| Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 |
| Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-displasia esquelética |
| Síndrome de Carpenter-Waziri |
| Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo/Síndrome de Schaap Taylor Baraitser |
| Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia |
| Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Christianson/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo sudafricano |
| Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar |
| Síndrome de citomegalovirus fetal/Infección prenatal por CMV |
| Síndrome de Cockayne |
| Síndrome de Coffin-Siris/CSS |
| Síndrome de Cohen |
| Síndrome de convulsiones-escoliosis-macrocefalia |
| Síndrome de Cooper-Wang-Jabs |
| Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva/Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo |
| Síndrome de Costello/Síndrome FCS |
| Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual/Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld |
| Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual |
| Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Curry-Jones/Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia |
| Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis/Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson |
| Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral/Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida |
| Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal/Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury |
| Síndrome de deleción 1p36/Del(1)(p36) |
| Síndrome de desequilibrio/Ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual |
| Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3/Síndrome de Bainbridge-Roppers |
| Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK |
| Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A/Del(21)(q22.13q22.2) |
| Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A/Del(15)(q24) |
| Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva/Síndrome CTNNB1 |
| Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos |
| Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media/Discapacidad intelectual sindrómica asociada al gen IQSEC2 |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-dismorfia-atrofia cerebral |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja/Síndrome de Young-Hughes |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa/Síndrome OPHN1 |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-macrocefalia-macroorquidia |
| Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia |
| Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples/IDMDC |
| Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia |
| Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X |
| Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1/Síndrome de Xia-Gibbs |
| Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20 |
| Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía/Síndrome de Primrose |
| Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas/MCAHS tipo 3 |
| Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-macrocefalia-obesidad/Der(8)t(8;12) |
| Síndrome de discapacidad intelectual-dificultades en la alimentación-retraso del desarrollo-microcefalia |
| Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia |
| Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5 |
| Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos |
| Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus |
| Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia/Ectrodactilia-paraplejía espástica-discapacidad intelectual |
| Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo |
| Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia |
| Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta |
| Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-alteraciones de la conducta/Síndrome de White-Sutton |
| Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino |
| Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal |
| Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial/Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9 |
| Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas/Síndrome MOMES |
| Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables |
| Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas/Síndrome de Wieacker-Wolff |
| Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve/Síndrome FOXP1 |
| Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial |
| Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo/Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin |
| Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X |
| Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3 |
| Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3/Deficiencia en IBA57 |
| Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker |
| Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC/Del(10)(p11.21p12.31) |
| Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa |
| Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco |
| Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual |
| Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia/Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida |
| Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal/CDFES |
| Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia/Síndrome de Hamamy |
| Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual/Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso |
| Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central |
| Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia/Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott |
| Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto |
| Síndrome de Dobrow/Síndrome de singnatia-anomalías múltiples |
| Síndrome de Donnai-Barrow/Síndrome DBS/FOAR |
| Síndrome de Down/Trisomía 21 |
| Síndrome de Dubowitz |
| Síndrome de duplicación 8p23.1/Dup(8)(p23.1p23.1) |
| Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2/Dup(X)(p22) |
| Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p/Invdupdel(8p) |
| Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía/Síndrome de Noble-Bass-Sherman |
| Síndrome de Emanuel/Síndrome del der(22) supernumerario |
| Síndrome de Emery-Nelson |
| Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano/Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial |
| Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual/Epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual |
| Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés/Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epilépsica nórdica |
| Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla |
| Síndrome de epilepsia-telangiectasia |
| Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia/Síndrome de Char-Douglas-Dungan |
| Síndrome de Feingold/FGLDS2 |
| Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Filippi |
| Síndrome de Floating-Harbor |
| Síndrome de Fountain/Sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes |
| Síndrome de Gemignani/Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera |
| Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef/Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades |
| Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómica recesiva |
| Síndrome de Hallermann-Streiff/Síndrome discefálico de François |
| Síndrome de hiperaldosteronismo primario-convulsiones-anomalías neurológicas |
| Síndrome de hiperekplexia-epilepsia |
| Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual/Síndrome de Mabry |
| Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-pérdida auditiva neurosensorial-dismorfia |
| Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual/Síndrome de Shaheen |
| Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana |
| Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual |
| Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata |
| Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt/Síndrome de Goldblatt-Wallis |
| Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico/HCS atípico |
| Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave/Síndrome IHPRF |
| Síndrome de Holmes-Gang |
| Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson/Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa |
| Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Jawad |
| Síndrome de Johanson-Blizzard |
| Síndrome de Juberg-Marsidi |
| Síndrome de Kabuki/Síndrome de Niikawa-Kuroki |
| Síndrome de Kagami-Ogata/KOS |
| Síndrome de Kenny-Caffey/Síndrome de Kenny |
| Síndrome de Kenny-Caffey |
| Síndrome de Keppen-Lubinsky/Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave |
| Síndrome de Kleefstra |
| Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica/CLPED1 |
| Síndrome de Lambert |
| Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo |
| Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis/Displasia ectodérmica tipo Berlin |
| Síndrome de Lowry-Wood/Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo |
| Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo |
| Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo |
| Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo |
| Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual |
| Síndrome de malformación blefaro-naso-facial/Síndrome de Pashayan |
| Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera |
| Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen/GOSHS |
| Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia/Síndrome MPPH |
| Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual/Síndrome MMR |
| Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva/Deficiencia de asparagina sintetasa |
| Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil |
| Síndrome de microcefalia progresiva-convulsiones-ceguera cortical-retraso del desarrollo |
| Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual |
| Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía |
| Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala/Síndrome de Halal |
| Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca/Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita |
| Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía/MLCRD |
| Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X |
| Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial |
| Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3/Del(11)(q22.2q22.3) |
| Síndrome de microdeleción 12p12.1/Del(12)(p12.1) |
| Síndrome de microdeleción 13q12.3/Del(13)(q12.3) |
| Síndrome de microdeleción 14q12/Del(14)(q12) |
| Síndrome de microdeleción 14q22q23/Del(14)(q22q23) |
| Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3/Del(14)(q24.1q24.3) |
| Síndrome de microdeleción 19p13.13/Del(19)(p13.13) |
| Síndrome de microdeleción 1q44/Del(1)(q44) |
| Síndrome de microdeleción 20p13/Del(20)(p13) |
| Síndrome de microdeleción 20q11.2/Del(20)(q11.2) |
| Síndrome de microdeleción 20q13.33/Del(20)(q13.33) |
| Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12/Del(21)(q22.11q22.12) |
| Síndrome de microdeleción 2p13.2/Del(2)(p13.2) |
| Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria/Del(2)(p21) sin cistinuria |
| Síndrome de microdeleción 3p25.3/Del(3)p(25.3) |
| Síndrome de microdeleción 3q26q27/Del(3)(q26q27) |
| Síndrome de microdeleción 3q27.3/Del(3)(q27.3) |
| Síndrome de microdeleción 3q29/Del(3)(q29) |
| Síndrome de microdeleción 7q31/Del(7)(q31) |
| Síndrome de microdeleción 8p23.1/Del(8)(p23.1) |
| Síndrome de microdeleción 8q21.11/Del(8)(q21.11) |
| Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3/Del(9)(q31.1q31.3) |
| Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2/Del(16)(p11.2) proximal |
| Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2/Del(16)(p11.2) terminal |
| Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1/Del(17)(p13.1) terminal |
| Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3/Del(17)(p13.3) terminal |
| Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2/Del(22)(q11.2) terminal |
| Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23/Del(7)(q11.23) terminal |
| Síndrome de microdeleción Xp21/Del(X)(p21) |
| Síndrome de microdeleción Xp22.3/Del(X)(p23) |
| Síndrome de microdeleción Xq21/Del(X)(q21) |
| Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3/Dup(10)(q22.3q23.3) |
| Síndrome de microduplicación 11p15.4/Dup(11)p(15.4) |
| Síndrome de microduplicación 14q11.2/Dup(14)(q11.2) |
| Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2/Dup(16)(p11.2p12.2) |
| Síndrome de microduplicación 16p13.3/Dup(16)(p13.3) |
| Síndrome de microduplicación 17p11.2/Síndrome de Potocki-Lupski |
| Síndrome de microduplicación 17q12/Dup(17)(q12) |
| Síndrome de microduplicación 19p13.3/Dup(19)(p13.13) |
| Síndrome de microduplicación 1q21.1/Dup(1)(q21.1) |
| Síndrome de microduplicación 20q11.2/Dup(20)(q11.2) |
| Síndrome de microduplicación 3q26/Dup(3)(q26) |
| Síndrome de microduplicación 5p13/Dup(5)(p13) |
| Síndrome de microduplicación 7p22.1/Dup(7)(p22.1) |
| Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2/Dup(16)(p11.2) proximal |
| Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2/Dup(22)(q11.2) terminal |
| Síndrome de microduplicación Xq28 terminal/Dup(X)q(28) terminal |
| Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica/Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica |
| Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X/Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X |
| Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual |
| Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral/Síndrome MOBA |
| Síndrome de Mohr-Tranebjaerg/Síndrome DDON |
| Síndrome de Mowat-Wilson/Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Moynahan/Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan |
| Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica/Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi |
| Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación/PEO-miopatía-emaciación |
| Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal |
| Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva |
| Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso/Síndrome de Kaler-Garrity-Stern |
| Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia |
| Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera/Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor |
| Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz/Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz |
| Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia/Síndrome SPPRS |
| Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis/Paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis |
| Síndrome de Perrault/Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera |
| Síndrome de Peters plus/Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas |
| Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller |
| Síndrome de piebaldismo-neuropatías/Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger |
| Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia |
| Síndrome de Pitt Hopkins |
| Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz/Síndrome de Lundberg |
| Síndrome de pseudoaminopterina |
| Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson/Síndrome de Patterson |
| Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales |
| Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian |
| Síndrome de Qazi-Markouizos/Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas |
| Síndrome de queratosis folicular-talla baja-atrofia cerebral/Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral |
| Síndrome de Ramon/Querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Ramos-Arroyo/Anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual |
| Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper |
| Síndrome de Renpenning |
| Síndrome de Renpenning |
| Síndrome de Renpenning |
| Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja |
| Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo/Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-pérdida de audición neurosensorial-hipogenitalismo |
| Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía |
| Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia |
| Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L |
| Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6/Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes |
| Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica |
| Síndrome de Richards-Rundle/Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera |
| Síndrome de Roifman/Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia |
| Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| Síndrome de Ruvalcaba |
| Síndrome de sal y pimienta |
| Síndrome de Sanjad-Sakati/SSS |
| Síndrome de Seckel |
| Síndrome de Senior-Boichis/Enfermedad de Boichis |
| Síndrome de Shprintzen-Goldberg/Síndrome marfanoide con craneosinostosis |
| Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis/Síndrome de Giuffré-Tsukahara |
| Síndrome de Smith-Fineman-Myers |
| Síndrome de sobrecrecimiento de Malan/Síndrome de Sotos 2 |
| Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía/Pérdida auditiva-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía |
| Síndrome de Sotos/Gigantismo cerebral |
| Síndrome de Temple/UPD(14)mat |
| Síndrome de Temple |
| Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual/Cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual |
| Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal |
| Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis/SLC35A3-CDG |
| Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja/Síndrome de Oliver-MacFarlane |
| Síndrome de Weaver/Camptodactilia-crecimiento acelerado-dismorfia |
| Síndrome de Weaver-Williams |
| Síndrome de Wiedemann-Steiner/Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo |
| Síndrome de Wilson-Turner/Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ginecomastia-obesidad |
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn/Deleción terminal 4p |
| Síndrome de X frágil/FXS |
| Síndrome de Zechi-Ceide/Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes |
| Síndrome del cráneo en trébol aislado |
| Síndrome del cromosoma 1 en anillo/Anillo 1 |
| Síndrome del cromosoma 10 en anillo/Anillo 10 |
| Síndrome del cromosoma 11 en anillo/Anillo 11 |
| Síndrome del cromosoma 12 en anillo/Anillo 12 |
| Síndrome del cromosoma 13 en anillo/Anillo 13 |
| Síndrome del cromosoma 15 en anillo/Anillo 15 |
| Síndrome del cromosoma 16 en anillo/Anillo 16 |
| Síndrome del cromosoma 17 en anillo/Anillo 17 |
| Síndrome del cromosoma 19 en anillo/Anillo 19 |
| Síndrome del cromosoma 21 en anillo/Anillo 21 |
| Síndrome del cromosoma 22 en anillo/Anillo 22 |
| Síndrome del cromosoma 3 en anillo/Anillo 3 |
| Síndrome del cromosoma 4 en anillo/Anillo 4 |
| Síndrome del cromosoma 5 en anillo/Anillo 5 |
| Síndrome del cromosoma 6 en anillo/Anillo 6 |
| Síndrome del cromosoma 7 en anillo/Anillo 7 |
| Síndrome del cromosoma 8 recombinante/Dupliación 8q/deleción 8p |
| Síndrome del cromosoma 9 en anillo/Anillo 9 |
| Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan/ABSD |
| Síndrome DOORS/Síndrome DOOR |
| Síndrome faciocardiorenal/Síndrome de Eastman-Bixler |
| Síndrome fetal por trimetadiona/Embriopatía por trimetadiona |
| Síndrome genitopatelar |
| Síndrome GMS/Goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja |
| Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide |
| Síndrome L1 |
| Síndrome L1/Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X |
| Síndrome L1/Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción |
| Síndrome L1/Síndrome CRASH |
| Síndrome MEGDEL/Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh |
| Síndrome MEND/Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos |
| Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia/Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2 |
| Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini |
| Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel |
| Síndrome neuro-facio-digito-renal/Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz |
| Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross/Síndrome de Cross |
| Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus |
| Síndrome óculo-cerebro-cutáneo/OCCS |
| Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe/Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa |
| Síndrome orofaciodigital tipo 11/OFD11 |
| Síndrome orofaciodigital tipo 14/OFD14 |
| Síndrome oto-facio-cervical/Síndrome OFC |
| Síndrome oto-palato-digital tipo 1 |
| Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D |
| Síndrome similar a Pitt-Hopkins |
| Síndrome tricodérmico |
| Síndrome trico-retino-dento-digital/Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia |
| Síndrome trico-rino-falángico tipo 2/Deleción 8q24.1 |
| Síndrome WAGR/Del(11)(p13) |
| SRD5A3-CDG/CDG-Iq |
| SSR4-CDG/CDG-Iy |
| STT3A-CDG/CDG-Iw |
| STT3B-CDG/CDG-Ix |
| Talla baja primordial microcefálica por deficiencia de RTTN/Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de RTTN |
| Talla baja primordial microcefálica tipo Dauber/Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber |
| Talla baja primordial microcefálica tipo Montreal/Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal |
| Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas |
| Talla primordial microcefálica tipo Toriello/Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello |
| Tetraplejía espástica congénita hereditaria |
| Tetrasomía 21/Isocromosoma 21 |
| Tetrasomía 9p/Isocromosoma 9p |
| Transposición penoescrotal |
| Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2/Síndrome AUTS2 |
| Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen/Deficiencia de RAD50 |
| Trisomía 12 en mosaico/Trisomía del cromosoma 12 en mosaico |
| Trisomía 12p/Duplicación 12p |
| Trisomía 14 en mosaico/Trisomía del cromosoma 14 en mosaico |
| Trisomía 17 en mosaico/Trisomía del cromosoma 17 en mosaico |
| Trisomía 18p/Duplicación 18p |
| Trisomía 1q/Duplicación 1q |
| Trisomía 22 en mosaico/Trisomía del cromosoma 22 en mosaico |
| Trisomía 3 en mosaico/Trisomía del cromosoma 3 en mosaico |
| Trisomía 4 en mosaico/Trisomía del cromosoma 4 en mosaico |
| Trisomía 7 en mosaico/Trisomía del cromosoma 7 en mosaico |
| Trisomía 8p/Duplicación 8p |
| Trisomía 8q/Duplicación 8q |
| Trisomía 9 en mosaico/Trisomía del cromosoma 9 en mosaico |
| Trisomía 9p/Dupliación 9p |
| Trisomía intersticial 9q/Duplicación intersticial 9q |
| Trisomía terminal 11q/Duplicación terminal 11q |
| Trisomía terminal 13q/Duplicación terminal 13q |
| Trisomía terminal 14q/Dupliación terminal 14q |
| Trisomía terminal 16q/Duplicación terminal 16q |
| Trisomía terminal 17q/Dupliación terminal 17q |
| Trisomía terminal 18q/Duplicación 18q |
| Trisomía terminal 19q/Dupliación terminal 19q |
| Trisomía terminal 1p36/Duplicación terminal 1p36 |
| Trisomía terminal 22q/Duplicación terminal 22q |
| Trisomía terminal 2q/Duplicación terminal 2q |
| Trisomía terminal 3p/Duplicación terminal 3p |
| Trisomía terminal 4q/Duplicación terminal 4q |
| Trisomía terminal 5q/Duplicación terminal 5q |
| Trisomía terminal 6q/Duplicación terminal 6q |
| Trisomía terminal 7p/Duplicación terminal 7p |
| Trisomía terminal 8q/Duplicación terminal 8q |
| Trisomía terminal 9q/Duplicación terminal 9q |
| Vasculopatía de Fowler/Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral |
| XYLT1-CDG |