Etiología y genética de la discapacidad intelectual: vademécum

Tal como índica su título, està entrada pretende ser, como define la Real Academia, «un libro de poco volumen y de fácil manejo para consulta inmediata de nociones o informaciones fundamentales» sobre enfermedades que cursan con discapacidad intelectual.

A partir de la infomación que permite descargar Orphanet hemos creado una tabla con las diferentes enfermedades que cursan con discapacidad intelectual. Incluye enlaces a cada página Orphanet en que se amplia información sobre ellas. 

Name/Synonym
Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 mut 0/Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12/Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica/Aciduria alfa-aminoadípica
Aciduria formiminoglutámica/Deficiencia de FTCD
Aciduria fumárica/Deficiencia de fumarasa
Aciduria urocánica/Encefalopatía por deficiencia de urocanasa
Agenesia aislada del vermis cerebeloso
AICA ribosiduria/5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
ALG3-CDG/CDG-Id
Aplasia cutis congénita
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1/Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
Ataxia espinocerebelosa tipo 29/Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
COG2-CDG/Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen COG2
Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz/Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A/ARCL2A
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B/ARCL2 tipo progeroide
Cutis verticis gyrata primaria no esencial
Deficiencia aislada de glicerol quinasa
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11/COXPD11
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17/COXPD17
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24/COXPD24
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa/Deficiencia GAMT
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa/Deficiencia AGAT
Deficiencia de monoamina oxidasa A/Síndrome de Brunner
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X/Deficiencia SLC6A8
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona/Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
Desmosterolosis
Dihidropirimidinuria/Deficiencia de dihidropirimidinasa
Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson
Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva/Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide/Síndrome de Lujan
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas/Síndrome de Cabezas
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera/MRXSH
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad
Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel/Discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires/Síndrome de Mutchinick
Discapacidad intelectual tipo Wolff/Síndrome de Wolff-Zimmermann
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
Disostosis acro-fronto-facio-nasal/Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
Disostosis oculo-maxilo-facial/Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
Displasia cono-espondilar/Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial
Displasia cortical focal aislada/Epilepsia causada por DCF
Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica
Displasia de Smith-McCort
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève/SEMD, tipo Geneviève
Displasia frontonasal acromélica/DFNA
Displasia pontino-tegmental cap/Displasia del tegmento pontino en gorra
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual/CMD con discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita megaconial/Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual/CMD sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB/Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína/Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa
Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K/Embriofetopatía por warfarina
Embriopatía por fenobarbital/Exposición fetal a fenobarbital
Embriopatía por tolueno
Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami/Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía/AESD
Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2/Encefalopatía epiléptica neonatal asociada al gen KCNQ2
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A/Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2/CMTX2
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro/Distrofia muscular congénita de Santavuori
Enfermedad de Norrie/Atrofia bulborum hereditaria
Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3/Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)
Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia con regresión cognitiva grave
Epilepsia del sobresalto
Epilepsia focal familiar con focos variables/Epilepsia parcial familiar con focos variables
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa/Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia
Epilepsia mioclónica familiar del lactante/FIME
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5/EMP tipo 5
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual/EFMR
Espondiloencondrodisplasia/Espondiloencondromatosis
Fenilcetonuria/PKU clásica
Fenilcetonuria materna/Embriopatía fenilcetonúrica
Foramina parietal ampliada/Cráneo bífido hereditario
Heterotopia nodular hereditaria
Heterotopia subcortical en banda/Heterotopia subcortical laminar
Hidroxiquinureninuria/Aciduria xanturénica
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina/Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Hiperprolinemia tipo 2
Hipertricosis cubital/Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso
Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes/Síndrome de Lopes-Marques de Faria
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Lipomatosis encefalocraneocutánea/Síndrome de Haberland
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1/Lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
MAN1B1-CDG/Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal
Meningitis meningocócica
Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva
Microcefalia congénita aislada
Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic/Síndrome de Hadziselimovic
Microtriplicación 11q24.1/Tetrasomía 11q24.1
Monosomía 13q14/Del(13)(q14)
Monosomía 13q34/Del(13)(q34)
Monosomía 18q/Deleción 18q
Monosomía 21/Monosomía parcial 21q
Monosomía 22/Del(22)
Monosomía 5p/Deleción 5p-
Monosomía intersticial 12q/Deleción intersticial 12q
Monosomía terminal 12p/Del(12)(p13.33)
Monosomía terminal 13q/Deleción 13q32
Monosomía terminal 15q/Monosomía 15q26
Monosomía terminal 20q/Deleción terminal 20q
Monosomía terminal 3p/Deleción terminal 3p
Monosomía terminal 7p/Deleción terminal 7p
Monosomía terminal 9p/Deleción terminal 9p
Mucolipidosis tipo III/Pseudopolidistrofia de Hurler
Mucolipidosis tipo III/ML 3 alfa/beta
Mucopolisacaridosis tipo 7/Deficiencia de beta-glucoronidasa
Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Neurofibromatosis tipo 1/Del(17)(q11)
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2/HSAN por una mutación en el gen TECPR2
Obesidad genética no sindrómica
Obesidad genética no sindrómica
Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía/Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3/Enfermedad de Strümpell
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 32/Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15/Paraparesia espástica hereditaria tipo 15
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 18/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45/Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 65
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76/Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76
Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27/SPG27
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 16/Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Parkinsonismo juvenil atípico
Pequeño cromosoma X en anillo
PGM3-CDG/IDC por deficiencia de PGM3
PMM2-CDG/CDG-Ia
Polimicrogiria bilateral
Polimicrogiria bilateral
Porencefalia
Quiro-espondiloencondromatosis
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha/Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Síndrome 48,XYYY
Síndrome 49,XXXYY
Síndrome 49,XYYYY
Síndrome acrocalloso/ACS
Síndrome acro-cardio-facial/ACFS
Síndrome ADNP/HVDAS
Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico/Síndrome de Kohlschütter-Tonz
Síndrome ANE/Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía
Síndrome asociado al gen SATB2/Del(2)(q33.1)
Síndrome BNAR/Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
Síndrome branquio-esqueleto-genital/Síndrome BSG
Síndrome C/OTCS
Síndrome cardio-facio-cutáneo/Síndrome CFC
Síndrome cerebro-facio-articular/Síndrome de Van Maldergem
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Síndrome CHIME/Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
Síndrome CK/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado
Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo/Síndrome de Sonoda
Síndrome craneofaciofrontodigital/Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
Síndrome de acalasia-microcefalia
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual/Afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales/Síndrome de ACC-anomalías genitales
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática/Deficiencia de NGLY1
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley/AHDS
Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual/Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual/Síndrome de Shokeir
Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis/ATS-MR
Síndrome de Angelman
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual/Síndrome de Gillespie
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual/Síndrome de Walker-Dyson
Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia de RUBCN/Ataxia de Salih
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora/Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos/Síndrome de Poretti-Boltshauser
Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja/Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual/Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
Síndrome de Biemond tipo 2/Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB/BMRS tipo MKB
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes/BMRS tipo V
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich/Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann/BFLS
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo/Síndrome de Bod
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-displasia esquelética
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo/Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Christianson/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo sudafricano
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de citomegalovirus fetal/Infección prenatal por CMV
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Siris/CSS
Síndrome de Cohen
Síndrome de convulsiones-escoliosis-macrocefalia
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva/Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Síndrome de Costello/Síndrome FCS
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual/Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual
Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
Síndrome de Curry-Jones/Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis/Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral/Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida
Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal/Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Síndrome de deleción 1p36/Del(1)(p36)
Síndrome de desequilibrio/Ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual
Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3/Síndrome de Bainbridge-Roppers
Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A/Del(21)(q22.13q22.2)
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A/Del(15)(q24)
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva/Síndrome CTNNB1
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media/Discapacidad intelectual sindrómica asociada al gen IQSEC2
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-dismorfia-atrofia cerebral
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja/Síndrome de Young-Hughes
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa/Síndrome OPHN1
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-macrocefalia-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples/IDMDC
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1/Síndrome de Xia-Gibbs
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa/Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía/Síndrome de Primrose
Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas/MCAHS tipo 3
Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-macrocefalia-obesidad/Der(8)t(8;12)
Síndrome de discapacidad intelectual-dificultades en la alimentación-retraso del desarrollo-microcefalia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia/Ectrodactilia-paraplejía espástica-discapacidad intelectual
Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-alteraciones de la conducta/Síndrome de White-Sutton
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial/Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas/Síndrome MOMES
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas/Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve/Síndrome FOXP1
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo/Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3/Deficiencia en IBA57
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC/Del(10)(p11.21p12.31)
Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa
Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia/Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal/CDFES
Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia/Síndrome de Hamamy
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual/Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia/Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
Síndrome de Dobrow/Síndrome de singnatia-anomalías múltiples
Síndrome de Donnai-Barrow/Síndrome DBS/FOAR
Síndrome de Down/Trisomía 21
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de duplicación 8p23.1/Dup(8)(p23.1p23.1)
Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2/Dup(X)(p22)
Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p/Invdupdel(8p)
Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía/Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Síndrome de Emanuel/Síndrome del der(22) supernumerario
Síndrome de Emery-Nelson
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano/Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual/Epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés/Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epilépsica nórdica
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia/Síndrome de Char-Douglas-Dungan
Síndrome de Feingold/FGLDS2
Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
Síndrome de Filippi
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Fountain/Sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de Gemignani/Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera
Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef/Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades
Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómica recesiva
Síndrome de Hallermann-Streiff/Síndrome discefálico de François
Síndrome de hiperaldosteronismo primario-convulsiones-anomalías neurológicas
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual/Síndrome de Mabry
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-pérdida auditiva neurosensorial-dismorfia
Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual/Síndrome de Shaheen
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana
Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt/Síndrome de Goldblatt-Wallis
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico/HCS atípico
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave/Síndrome IHPRF
Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson/Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual
Síndrome de Jawad
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kabuki/Síndrome de Niikawa-Kuroki
Síndrome de Kagami-Ogata/KOS
Síndrome de Kenny-Caffey/Síndrome de Kenny
Síndrome de Kenny-Caffey
Síndrome de Keppen-Lubinsky/Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave
Síndrome de Kleefstra
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica/CLPED1
Síndrome de Lambert
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis/Displasia ectodérmica tipo Berlin
Síndrome de Lowry-Wood/Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual
Síndrome de malformación blefaro-naso-facial/Síndrome de Pashayan
Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen/GOSHS
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia/Síndrome MPPH
Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual/Síndrome MMR
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva/Deficiencia de asparagina sintetasa
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Síndrome de microcefalia progresiva-convulsiones-ceguera cortical-retraso del desarrollo
Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala/Síndrome de Halal
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca/Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía/MLCRD
Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3/Del(11)(q22.2q22.3)
Síndrome de microdeleción 12p12.1/Del(12)(p12.1)
Síndrome de microdeleción 13q12.3/Del(13)(q12.3)
Síndrome de microdeleción 14q12/Del(14)(q12)
Síndrome de microdeleción 14q22q23/Del(14)(q22q23)
Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3/Del(14)(q24.1q24.3)
Síndrome de microdeleción 19p13.13/Del(19)(p13.13)
Síndrome de microdeleción 1q44/Del(1)(q44)
Síndrome de microdeleción 20p13/Del(20)(p13)
Síndrome de microdeleción 20q11.2/Del(20)(q11.2)
Síndrome de microdeleción 20q13.33/Del(20)(q13.33)
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12/Del(21)(q22.11q22.12)
Síndrome de microdeleción 2p13.2/Del(2)(p13.2)
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria/Del(2)(p21) sin cistinuria
Síndrome de microdeleción 3p25.3/Del(3)p(25.3)
Síndrome de microdeleción 3q26q27/Del(3)(q26q27)
Síndrome de microdeleción 3q27.3/Del(3)(q27.3)
Síndrome de microdeleción 3q29/Del(3)(q29)
Síndrome de microdeleción 7q31/Del(7)(q31)
Síndrome de microdeleción 8p23.1/Del(8)(p23.1)
Síndrome de microdeleción 8q21.11/Del(8)(q21.11)
Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3/Del(9)(q31.1q31.3)
Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2/Del(16)(p11.2) proximal
Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2/Del(16)(p11.2) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1/Del(17)(p13.1) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3/Del(17)(p13.3) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2/Del(22)(q11.2) terminal
Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23/Del(7)(q11.23) terminal
Síndrome de microdeleción Xp21/Del(X)(p21)
Síndrome de microdeleción Xp22.3/Del(X)(p23)
Síndrome de microdeleción Xq21/Del(X)(q21)
Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3/Dup(10)(q22.3q23.3)
Síndrome de microduplicación 11p15.4/Dup(11)p(15.4)
Síndrome de microduplicación 14q11.2/Dup(14)(q11.2)
Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2/Dup(16)(p11.2p12.2)
Síndrome de microduplicación 16p13.3/Dup(16)(p13.3)
Síndrome de microduplicación 17p11.2/Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de microduplicación 17q12/Dup(17)(q12)
Síndrome de microduplicación 19p13.3/Dup(19)(p13.13)
Síndrome de microduplicación 1q21.1/Dup(1)(q21.1)
Síndrome de microduplicación 20q11.2/Dup(20)(q11.2)
Síndrome de microduplicación 3q26/Dup(3)(q26)
Síndrome de microduplicación 5p13/Dup(5)(p13)
Síndrome de microduplicación 7p22.1/Dup(7)(p22.1)
Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2/Dup(16)(p11.2) proximal
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2/Dup(22)(q11.2) terminal
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal/Dup(X)q(28) terminal
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica/Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X/Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X
Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral/Síndrome MOBA
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg/Síndrome DDON
Síndrome de Mowat-Wilson/Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual
Síndrome de Moynahan/Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan
Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica/Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación/PEO-miopatía-emaciación
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva
Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso/Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera/Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz/Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz
Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia/Síndrome SPPRS
Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis/Paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Síndrome de Perrault/Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera
Síndrome de Peters plus/Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Síndrome de piebaldismo-neuropatías/Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz/Síndrome de Lundberg
Síndrome de pseudoaminopterina
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson/Síndrome de Patterson
Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian
Síndrome de Qazi-Markouizos/Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas
Síndrome de queratosis folicular-talla baja-atrofia cerebral/Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral
Síndrome de Ramon/Querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual
Síndrome de Ramos-Arroyo/Anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Renpenning
Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual/Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo/Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-pérdida de audición neurosensorial-hipogenitalismo
Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6/Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
Síndrome de Richards-Rundle/Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera
Síndrome de Roifman/Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Ruvalcaba
Síndrome de sal y pimienta
Síndrome de Sanjad-Sakati/SSS
Síndrome de Seckel
Síndrome de Senior-Boichis/Enfermedad de Boichis
Síndrome de Shprintzen-Goldberg/Síndrome marfanoide con craneosinostosis
Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis/Síndrome de Giuffré-Tsukahara
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de sobrecrecimiento de Malan/Síndrome de Sotos 2
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía/Pérdida auditiva-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de Sotos/Gigantismo cerebral
Síndrome de Temple/UPD(14)mat
Síndrome de Temple
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual/Cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis/SLC35A3-CDG
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja/Síndrome de Oliver-MacFarlane
Síndrome de Weaver/Camptodactilia-crecimiento acelerado-dismorfia
Síndrome de Weaver-Williams
Síndrome de Wiedemann-Steiner/Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de Wilson-Turner/Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ginecomastia-obesidad
Síndrome de Wolf-Hirschhorn/Deleción terminal 4p
Síndrome de X frágil/FXS
Síndrome de Zechi-Ceide/Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
Síndrome del cráneo en trébol aislado
Síndrome del cromosoma 1 en anillo/Anillo 1
Síndrome del cromosoma 10 en anillo/Anillo 10
Síndrome del cromosoma 11 en anillo/Anillo 11
Síndrome del cromosoma 12 en anillo/Anillo 12
Síndrome del cromosoma 13 en anillo/Anillo 13
Síndrome del cromosoma 15 en anillo/Anillo 15
Síndrome del cromosoma 16 en anillo/Anillo 16
Síndrome del cromosoma 17 en anillo/Anillo 17
Síndrome del cromosoma 19 en anillo/Anillo 19
Síndrome del cromosoma 21 en anillo/Anillo 21
Síndrome del cromosoma 22 en anillo/Anillo 22
Síndrome del cromosoma 3 en anillo/Anillo 3
Síndrome del cromosoma 4 en anillo/Anillo 4
Síndrome del cromosoma 5 en anillo/Anillo 5
Síndrome del cromosoma 6 en anillo/Anillo 6
Síndrome del cromosoma 7 en anillo/Anillo 7
Síndrome del cromosoma 8 recombinante/Dupliación 8q/deleción 8p
Síndrome del cromosoma 9 en anillo/Anillo 9
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan/ABSD
Síndrome DOORS/Síndrome DOOR
Síndrome faciocardiorenal/Síndrome de Eastman-Bixler
Síndrome fetal por trimetadiona/Embriopatía por trimetadiona
Síndrome genitopatelar
Síndrome GMS/Goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
Síndrome L1
Síndrome L1/Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X
Síndrome L1/Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción
Síndrome L1/Síndrome CRASH
Síndrome MEGDEL/Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh
Síndrome MEND/Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos
Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia/Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel
Síndrome neuro-facio-digito-renal/Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross/Síndrome de Cross
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
Síndrome óculo-cerebro-cutáneo/OCCS
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe/Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
Síndrome orofaciodigital tipo 11/OFD11
Síndrome orofaciodigital tipo 14/OFD14
Síndrome oto-facio-cervical/Síndrome OFC
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D
Síndrome similar a Pitt-Hopkins
Síndrome tricodérmico
Síndrome trico-retino-dento-digital/Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia
Síndrome trico-rino-falángico tipo 2/Deleción 8q24.1
Síndrome WAGR/Del(11)(p13)
SRD5A3-CDG/CDG-Iq
SSR4-CDG/CDG-Iy
STT3A-CDG/CDG-Iw
STT3B-CDG/CDG-Ix
Talla baja primordial microcefálica por deficiencia de RTTN/Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de RTTN
Talla baja primordial microcefálica tipo Dauber/Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
Talla baja primordial microcefálica tipo Montreal/Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas
Talla primordial microcefálica tipo Toriello/Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
Tetrasomía 21/Isocromosoma 21
Tetrasomía 9p/Isocromosoma 9p
Transposición penoescrotal
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2/Síndrome AUTS2
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen/Deficiencia de RAD50
Trisomía 12 en mosaico/Trisomía del cromosoma 12 en mosaico
Trisomía 12p/Duplicación 12p
Trisomía 14 en mosaico/Trisomía del cromosoma 14 en mosaico
Trisomía 17 en mosaico/Trisomía del cromosoma 17 en mosaico
Trisomía 18p/Duplicación 18p
Trisomía 1q/Duplicación 1q
Trisomía 22 en mosaico/Trisomía del cromosoma 22 en mosaico
Trisomía 3 en mosaico/Trisomía del cromosoma 3 en mosaico
Trisomía 4 en mosaico/Trisomía del cromosoma 4 en mosaico
Trisomía 7 en mosaico/Trisomía del cromosoma 7 en mosaico
Trisomía 8p/Duplicación 8p
Trisomía 8q/Duplicación 8q
Trisomía 9 en mosaico/Trisomía del cromosoma 9 en mosaico
Trisomía 9p/Dupliación 9p
Trisomía intersticial 9q/Duplicación intersticial 9q
Trisomía terminal 11q/Duplicación terminal 11q
Trisomía terminal 13q/Duplicación terminal 13q
Trisomía terminal 14q/Dupliación terminal 14q
Trisomía terminal 16q/Duplicación terminal 16q
Trisomía terminal 17q/Dupliación terminal 17q
Trisomía terminal 18q/Duplicación 18q
Trisomía terminal 19q/Dupliación terminal 19q
Trisomía terminal 1p36/Duplicación terminal 1p36
Trisomía terminal 22q/Duplicación terminal 22q
Trisomía terminal 2q/Duplicación terminal 2q
Trisomía terminal 3p/Duplicación terminal 3p
Trisomía terminal 4q/Duplicación terminal 4q
Trisomía terminal 5q/Duplicación terminal 5q
Trisomía terminal 6q/Duplicación terminal 6q
Trisomía terminal 7p/Duplicación terminal 7p
Trisomía terminal 8q/Duplicación terminal 8q
Trisomía terminal 9q/Duplicación terminal 9q
Vasculopatía de Fowler/Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral
XYLT1-CDG

 

 

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