El 04/10/2022 el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) informaba de la nueva plataforma OrphaID que permite “acceso sistemático a la información específica de Orphanet sobre los genes relacionados con la discapacidad intelectual y los fenotipos asociados…La plataforma, disponible en inglés, proporciona información que se puede filtrar por nombre de gen, trastorno, código ORPHA, etc., con una serie de formatos propuestos para descargar los resultados de la búsqueda».
Tras probarla hemos querido reseñarla dado que supone una forma ágil de acceder a la información de una determinada entidad o de entidades relacionadas con un término HPO.