Trastornos del Espectro Alcohólico fetal I: introducción.

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Bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de signos y síntomas que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). Incluye:

a.- Síndrome alcoholico fetal (SAF/FAS): alteraciones del crecimiento físico, dismorfología (especialmente facial), afectación cognitiva y problemas de conducta.

b.- Síndrome alcoholico fetal parcial (SAFP/PFAS): destaca una menor alteración del crecimiento.

c.- Efectos del alcoholismo fetal (EAF/FAE) que se desglosa en:

c.1.- Trastornos Congénitos Relacionados con el Alcohol (ARBD): destacan las alteraciones estructurales y dismórficas con alteraciones cognitivas y conductuales menores.

b.2.- Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con del alcohol (ARND): destacan las alteraciones cognitivas y conductuales con menor dismorfología.

En el trabajo de Evrard1 podemos encontrar la descripción, criterios diagnósticos y diferenciales. Por nuestro ámbito de interés destacamos, según el mismo autor, que se trata de la principal causa teratógena de discapacidad intelectual (DI). Sin embargo, el análisis de los datos epidemiológicos se ve complicado por el hecho de que si bien, con gran certeza, se van a presentar alteraciones neuropsicopatológicas no se va a poder deducir que se cumplen los criterios diagnósticos para la discapacidad intelectual. Otra dificultad vendrá dada por que la percepción de consumo de alcohol en general (y durante el embarazo) variará de acuerdo a criterios culturales, geográficos y sociales. El mismo concepto de consumo es difícil de definir y medir.

Popova et al2 realizaron un metanálisis en que se observó una tasa de consumo de alcohol (>= 2 consumiciones/día o 5-6 consumiciones/episodio) en el embarazo del 9,8% mundial con el nivel más bajo del 0,2% en el Mediterráneo Oriental y del 25,02% en Europa. Por su parte, Lange et al3 y para el mismo año (2.012) realizaron un metaánalisis para TEAF/FASD. En la tabla siguiente se muestran los datos y puede observase la correlación con la prevalencia de SAF/FAS y TEAF/FASD.

Fuente: elaboración propia a partir de 2 y 3.

 

Por nuestra parte, a partir delos datos de la European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (EUROCAT)4hemos obtenido la serie histórica 1980-2016 referente a embarazos y nacimientos que hemos agrupado, para simplificar, en la siguiente tabla.

FAS: Síndrome alcoholico fetal. LB: Nacidos vivos. FD: muerte fetal o nacidos muertos tras 20 semanas de gestación.

TOPFA: interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal.

La comparación de la incidencia al nacimiento (0,40/10.000) con la prevalencia ya señalada (37,4/10.000) descarta una mortalidad prematura significativa. Así se ha observado una esperanza de vida de 34 años y las siguientes tasas de mortalidad:

Edad % SAF/FAS5 % S Down
0 7,76 20,06
1-4 0,89 5,336
5-9 0,37 0,196
10-14 0,20 0,217
15-19 0,95 0,197
20-24 3,34 0,317
25-29 2,47 0,47
30-34 3,60 0,597
35-39 3,61 0,637
40-44 10,26 1,077
45-49 8,96 2,627
50-54 6,25 3,757
55-59 18,18 5,647
60+ 21,43 12,257

Fuente: elaboración propia a partir de las fuentes señaladas. Debe tenerse presente las diferencias temporales y geográficas. El propósito de los datos sobre S Down son los de permitir un punto de referencia.

 

Hemos querido observar el comportamiento pre y perinatal de este síndrome respeto de otras. Para ellos hemos tomado como referencia el total de las 92 anomalías congénitas de la misma fuente 4:

De la comparación de ambas tablas se observa, en primer lugar, que el SAF/FAS presenta una buena viabilidad fetal. Así el total de muertes fetales o nacidos muertos representa el 0,92% frente al 1,65% para el total de anomalías congénitas. Diferencia que pensamos sería mayor dado que una parte de las TOPFAs corresponderían a fetos que hubiesen podido acabar como FD en mayor número para el total que para FAS.

En segundo lugar, se observa una diferencia importante de TOPFA (1,76% para SAF/FAS frente a 13,45% para el total). Tal diferencia podría venir por la ausencia de diagnóstico prenatal específico junto a la baja presencia de defectos estructurales graves en el FAS.

La tabla siguiente, elaborada a partir de la fuente de datos ya mencionada, nos permite comparar la frecuencia de TOPFA por SAF/FAS con la tasas de interrupción por cualquiera de las causas contempladas en la legislación por cada 100 mujeres entre 15 y 44 años (año 2011)8.

Fuente: elaboración propia a partir de 4 y 8

 

Dada la variabilidad de supuestos y plazos entre países8 pensamos que son estos los que más peso tendrían a la hora de explicar las diferencias de TOPFA. Así haría más referencia a la decisión de interrumpir el embarazo por causas personales que por malformaciones SAF/FAS.

Debemos señalar que no parecen haber diferencias en prevalencia por raza, etnia o nivel socioeconómico ante igual consumo9..

Para finalizar la entrada señalar que los TEAF/FASD constituyen un conjunto diagnóstico complejo y sobre el que no hay consenso. Ello será tratado en otras entradas.

1.- Evrard, S. G. (2010). Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Arch Argent Pediatr, 108(1), 61-67.

2.- Popova, S., Lange, S., Probst, C., Gmel, G., & Rehm, J. (2017). Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 5(3), e290-e299.

3.- Lange, S., Probst, C., Gmel, G., Rehm, J., Burd, L., & Popova, S. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: a systematic review and meta-analysis. JAMA pediatrics, 171(10), 948-956.

4.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

5.- Thanh, N. X., & Jonsson, E. (2016). Life expectancy of people with fetal alcohol syndrome. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 23(1).

6.- Day, S. M., Strauss, D. J., Shavelle, R. M., & Reynolds, R. J. (2005). Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Developmental Medicine & Child Neurology, 47(3), 171-176.

7.- Fryers, T., & Mackay, R. I. (1979). Down syndrome: prevalence at birth, mortality and survival. A 17-year study. Early Human Development, 3(1), 29-41.

8.- Domínguez, J. N. (2014). Análisis de la legislación europea y española sobre salud sexual y reproductiva. Revista Fundación Alternativas.

9.- May, P. A., Hasken, J. M., Stegall, J. M., Mastro, H. A., Kalberg, W. O., Buckley, D., … & Tabachnick, B. G. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders in a southeastern county of the United States: child characteristics and maternal risk traits. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 44(4), 939-959.

 

Prevalencia de la discapacidad intelectual en España: Edad08 versus BDEPD2017.

En entradas anteriores hemos tratado sobre los resultados epidemiológicos de la discapacidad intelectual obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08)1 y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017)2. En ésta haremos una comparativa de la prevalencia.

En relación a prevalencia total puede observarse que se pasa del 0,44% al 0,81%. Tal dato refuerza la idea, ya expresada, que el criterio utilizado en Edad08 de considerar discapacidad a la “limitación importante para la realización de actividades de la vida diaria” podía dar lugar a una subestimación y dificultar la comparación con otros estudios.


Igualmente interesante nos parece la prevalencia por grupos de edad que podemos observar en el gráfico siguiente:

En este observamos la diferencia de prevalencia general pero con dos observaciones de gran interés:

a.- En primer lugar que la diferencia de prevalencia por edad parece atenuarse para los grupos de mayor edad. Ello estaría de acuerdo con nuestra hipótesis del sesgo que supone el criterio de Edad08: en la medida en que con la edad van apareciendo o aumentado limitaciones se hace más probable ser incluidos en la encuesta.

b.- En ambas se observa que, a partir de determinado punto, la prevalencia disminuye con la edad y que ese punto se puede situar en los 40 años. Como corolario de ambos se podría afirmar que la esperanza y calidad de vida es menor para nuestro colectivo. En su parte positiva se podría pensar que ambas están aumentando pero debería serse muy cauto a la hora de afirmarlo.

Independientemente del mayor o menor grado de verosimilitud de las afirmaciones anteriores debe señalarse que los datos de la BDEPD presentan una robustez y fiabilidad que los hace de primera elección para estudios epidemiológicos.

1.- Pascual Bardají, J (21/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-en-espana-edad08.

2.- Pascual Bardají, J (07/05/2020): Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017 [Entrada en blog]. Recuperado de https://blog.pascalpsi.es/epidemiologia-de-la-discapacidad-intelectual-base-estatal-de-datos-de-personas-con-valoracion-del-grado-de-discapacidad-2017.

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual: Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

www.pascalpsi.es/Docs/BDEPD2017.pdf Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 07/05/2020 2005073898309 Documento de trabajo 2020/01.

Objetivos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España con los datos de la Base Estatal de Datos de Personas con Valoración del Grado de Discapacidad 2017.

Método: Los datos fueron proporcionados por el IMSERSO en formato Excel y analizados con Excel 2016®.

Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue del 0,81%. El grupo de 20-29 años fue el de mayor prevalencia (1,19%). A partir de este grupo de edad la prevalencia se manifiesta descendente lo que indicaría mayores tasas de mortalidad. El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,43.

Conclusiones: La prevalencia manifestada muestra valores próximos a lo de nuestro entorno y claramente mayores que en Edad08. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. La disminución en la prevalencia con el aumento de edad estaría de acuerdo a la menor esperanza de vida observada en este colectivo.

 

Epidemiología: introducción

La epidemiología constituye una fuente de información de primer orden para poder establecer y valorar políticas preventivas, planificar y asignar recursos y detectar cambios que permitan reorientar las actuaciones. Pero también permite detectar “asimetrías” que pueden orientar la investigación. Ejemplos de esto último lo constituyen el hecho de que la incidencia del síndrome de down aumenta con la edad materna o la mayor prevalencia en el sexo masculino.

En nuestro entorno las fuentes de información más importantes son la Base Estatal de datos de personas con discapacidad (BDEPD), las sucesivas encuestas sobre discapacidad del INE, las Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y el Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC).

A nuestro entender estas fuentes de información son, hoy por hoy, limitadas y no proveen de datos que permitan el nivel de análisis que se observa en otros entornos. La limitaciones de cada uno de ellos se pueden agrupar en:

a.- Conceptuales: la definición de discapacidad intelectual ha ido evolucionando de forma que serán las limitaciones funcionales críticas para incluir o no a una persona. Según el grado de limitación que se establezca la prevalencia va a variar significativamente. Las encuestas del INE exigen limitaciones importantes para las actividades de la vida diaria y la BDEPD requiere de un % igual o superior al 33% de acuerdo a un baremo (RD. 1971/1999 de 23 de diciembre). De esta forma se observan prevalencia inferiores al 1%.

b.- Disciplinares: la discapacidad intelectual es un campo que requiere de gran interdisciplinaridad. En este momento es el ámbito psicosocial el que está “acaparando” el tema. De esta forma aspectos como la etiología, commobilidad y morbilidad quedan, en el mejor de los casos, como aspectos secundarios. Consecuentemente es difícil obtener estos datos. Cierta excepción lo constituiría el Síndrome de Down. Por su parte el ECEMC que sí incluiría aspectos biomédicos se centra en las etapas cronológicas iniciales por lo que abarca fundamentalmente la incidencia.

En esta categoría iremos incluyendo toda aquella información que entendamos relevante para conocer aspectos epidemiológicos de la di