Trastornos del Espectro Alcohólico fetal II: índice de masculinidad.

En una entrada anterior hablábamos de la mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino y su implicación en la mayor prevalencia en la discapacidad intelectual (DI). También hemos tratado sobre la exposición prenatal al alcohol (EPA//PAE) en relación a la prevalencia, muerte fetal (FD) e interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal (TOPFA). Nuestra hipótesis inicial es la de una mayor prevalencia masculina.

Las primeras observaciones de que disponemos sobre el Índice de Masculinidad (IM) en el Síndrome Alcoholico Fetal (SAF/FAS) son del 1.9761. En ellas, con una muestra de 64 SAF/FAS, se observa un IM de 0,52. Dado que las edades estaban entre 1 y 7 años, los mismos autores, manifiestan que podría deberse a mayor muerte fetal (FD) o en primeras etapas extrauterinas.

En el trabajo de May et al2 se observaron los siguientes resultados:

Los autores entienden, como los primeros, que el menor indice de masculinidad en SAF/FAS (0,98) y Trastornos del espectro del alcoholismo fetal (TEAF/FASD) (1,03) respecto al de la población de referencia (1,11) se debería a una mayor mortalidad pre y perinatal en varones. En el tercer gráfico podemos observar que parece que tal susceptibilidad es proporcional a la cantidad de ingesta. Sin embargo, como señalábamos en una entrada anterior, los datos EUROCAT33 infieren buena viabilidad fetal y baja mortalidad perinatal.

Interesantes son los datos de Thanh et al4 que resumimos en la siguiente tabla:

Año IM FASD IM Gnral. Edad IM FASD IM Gnral
2003 1,45 1,00 0-9 1,36 1,06
2004 1,47 1,00 10-19 1,65 1,05
2005 1,38 1,00 20-29 1,28 1,01
206 1,50 1,00 30-39 0,79 1,01
2007 1,31 1,00 40-49 0,81 1,05
2008 1,28 1,00 50+ 0,79 0,97
2009 1,30 1,00 Total 1,26 1,02
2010 1,24 1,00      
2011 1,17 1,00      
2012 1,26 1,00      
Total 1,35 1,00      

Y son interesantes por varios motivos. En primer lugar parecen constatar la mayor mortalidad masculina pero no perinatal. En segundo lugar, no apoya la tesis de mayor prevalencia entre mujeres. En último lugar, muestra una significativa fluctuación en pocos años en un mismo lugar.

De la lectura de diversos trabajos sobre el tema hemos obtenido la impresión de que si bien FAS y FASD pueden entenderse como un continuum cuantitativo son cualitativamente realidades distintas. En otra entrada intentaremos concretar más este punto. Por el momento lo que haremos es centrarnos en FAS.

Para ello hemos revisado los artículos que se obtienen en Google Académico con “fetal alcohol syndrome prevalence sex age” y agrupado en la tabla siguiente. Somos conscientes de las limitaciones que esta metodología y de que los resultados que podamos obtener se han de considerar una primera aproximación.

Puede observarse que los IM encontrados oscilan entre 0,88 y 2,57 y una media ponderada de 1,35. Ello nos lleva a mantener la hipótesis inicial de mayor incidencia masculina y que la mayor vulnerabilidad biológica de este grupo también se manifiesta en teratogénia por alcohol.

1.- Qazi, Q. H., & Masakawa, A. (1976). Altered sex ratio in fetal alcohol syndrome. Lancet (London, England), 2(7975), 42.

2.- May, P. A., Tabachnick, B., Hasken, J. M., Marais, A. S., de Vries, M. M., Barnard, R., … & Buckley, D. (2017). Who is most affected by prenatal alcohol exposure: Boys or girls?. Drug and alcohol dependence, 177, 258-267.

3.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

4.- Thanh, N. X., Jonsson, E., Salmon, A., & Sebastianski, M. (2014). Incidence and prevalence of fetal alcohol spectrum disorder by sex and age group in Alberta, Canada. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 21(3).

5.- h.- Burd, L., & Moffatt, M. E. (1994). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in American Indians, Alaskan Natives, and Canadian Aboriginal peoples: a review of the literature. Public Health Reports, 109(5), 688.

6.- Vitéz, M., Korányi, G., GŌNCZY, E., Rudas, T., & Czeizel, A. (1984). A semiquantitative score system for epidemiologic studies of fetal alcohol syndrome. American journal of epidemiology, 119(3), 301-308.

7.- Spohr, H. L., Willms, J., & Steinhausen, H. C. (1993). Prenatal alcohol exposure and long-term developmental consequences. The Lancet, 341(8850), 907-910.

8.- May, P. A., Brooke, L., Gossage, J. P., Croxford, J., Adnams, C., Jones, K. L., … & Viljoen, D. (2000). Epidemiology of fetal alcohol syndrome in a South African community in the Western Cape Province. American journal of public health, 90(12), 1905.

9. Viljoen, D. L., Gossage, J. P., Brooke, L., Adnams, C. M., Jones, K. L., Robinson, L. K., … & Asante, K. O. (2005). Fetal alcohol syndrome epidemiology in a South African community: a second study of a very high prevalence area. Journal of studies on alcohol, 66(5), 593-604.

10.- May, P. A., Gossage, J. P., Marais, A. S., Adnams, C. M., Hoyme, H. E., Jones, K. L., … & Hendricks, L. (2007). The epidemiology of fetal alcohol syndrome and partial FAS in a South African community. Drug and alcohol dependence, 88(2-3), 259-271.

11.- Elliott, E. J., Payne, J., Morris, A., Haan, E., & Bower, C. (2008). Fetal alcohol syndrome: a prospective national surveillance study. Archives of Disease in Childhood, 93(9), 732-737.

12.- Fox, D. J., Pettygrove, S., Cunniff, C., O’Leary, L. A., Gilboa, S. M., Bertrand, J., … & Frías, J. L. (2015). Fetal alcohol syndrome among children aged 7–9 years—Arizona, Colorado, and New York, 2010. MMWR. Morbidity and mortality weekly report, 64(3), 54.

 

Índice de masculinidad en la discapacidad intelectual.

El índice de masculinidad o razón de sexo expresa la relación de hombres/mujeres en una determinada población y momento. Los estudios demográficos informan que tal indice varía entre países, regiones y culturas. Está influenciado por variables biológicas, ambientales, culturales y económicas. Según el objeto de estudio se puede hablar de ratio a fecundación, nacimiento y muerte.

En la mayoría de las especies con reproducción sexual la ratio que se observa es cercana a 1 (razón fisheriana). En los casos que no la siguen se habla de razón no fisheriana o extraordinaria. Evolutivamente se trataría del valor óptimo que permite la máxima relación entre variabilidad genética y capacidad reproductiva: un exceso de machos disminuye la capacidad y un déficit la variabilidad.

En la especie humana debe esperarse la razón fisheriana. Así el Grupo Banco Mundial, en su página web1,nos informa que tal índice ha oscilado entre 1,00 (1.960) y 1,02 (2.018) a nivel mundial. La oscilación por países, en 2018, va de 0,82 (Nepal) hasta 3,17 (Qatar). Tales variaciones deberían explicarse por factores no biológicos.

De acuerdo a lo anterior, en la discapacidad intelectual (DI), debería esperarse la razón fisheriana o un índice igual al de su población de referencia. Sin embargo McKenzie et al2 en un metanálisis de las publicaciones entre 2010 y 2015 encontraron que, de los 6 artículos que incluían esta variable, sólo uno no encontraba diferencias en favor de los varones.

Esta asimetría se explica, en parte, por el papel del cromosoma X cuyas condiciones asociadas, como el síndrome X frágil, se expresan con menos frecuencia en las mujeres y se estima que dichas condiciones pueden contribuir entre 5 y el 10% de la DI en los varones3. Sin embargo, esta explicación, por si sola, sería insuficiente y no daría cuenta de la mayor prevalencia de varones en el Síndrome de Down (SD) suponiendo un reto para encontrar los mecanismos biológicos subyacentes y su decrecimiento con la edad4. Así mismo, el dominio del sexo masculino se da en otra patología con afectación del sistema nervioso central de menor etiología genética y en muchos otros trastornos del desarrollo relacionados con el sistema nervioso central5. Sería el concepto de una mayor vulnerabilidad biológica del feto masculino6 el que unificaría su mayor vulnerabilidad al estrés oxidativo7, las hemorragias intraventriculares, la hipoxia y la prematuridad5. Fragilidad que se extiende también al periodo post-natal.

Los datos obtenidos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008 (Edad08) y los obtenidos con los datos provisionales del 2017 de la Base de datos Estatal de personas con discapacidad (BDEPD2017) se muestran acordes con lo expuesto anteriormente. Ello supone una cierta validez externa, especialmente de la BDEPD 2017.

Fuente: elaboración propia.

1.-https://datos.bancomundial.org/indicator/SP.POP.TOTL.MA.ZS?most_recent_value_desc=false&view=chart

2.- McKenzie, K., Milton, M., Smith, G., & Ouellette-Kuntz, H. (2016). Systematic review of the prevalence and incidence of intellectual disabilities: current trends and issues. Current Developmental Disorders Reports, 3(2), 104-115.

3.- Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590.

4.- Mutton, D., Alberman, E., & Hook, E. B. (1996). Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists. Journal of medical genetics, 33(5), 387-394.

5.- Johnston, M. V., & Hagberg, H. (2007). Sex and the pathogenesis of cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 49(1), 74-78.

6.- Kraemer, S. (2000). The fragile male. Bmj, 321(7276), 1609-1612.

7.- Evers, I. M., De Valk, H. W., & Visser, G. H. (2009). Male predominance of congenital malformations in infants of women with type 1 diabetes. Diabetes Care, 32(7), 1194-1195.

 

Epidemiología de la discapacidad intelectual en España EDAD08

Fundamentos: El objetivo fue describir y analizar los principales datos epidemiológicos de la Discapacidad Intelectual en España manifestados en la encuesta EDAD08. Método: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Los datos fueron obtenidos de los archivos de microdatos de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia realizada en España 2008 y analizados en SPSS®. Resultados: La prevalencia estimada de Discapacidad Intelectual fue 0,44%. El grupo de 10-19 años fue el de mayor prevalencia (0,64). El índice de masculinidad para Discapacidad Intelectual fue 1,45. La prevalencia del Síndrome de Down, dentro de este grupo, fue de 18,7% y su Índice de masculinidad fue de 1,35 Conclusiones:La prevalencia de DI en España muestra unos valores inferiores a los reportados en los diferentes estudios internacionales. El Índice de Masculinidad se encuentra dentro de valores esperables. El Síndrome de Down ha disminuido su incidencia y presenta inversión del Índice de Masculinidad. Publicación propia. Código de registro: 1804076485940. Fecha de registro: 07-abr-2018 18:52 UTC. Creative Commons Attribution-NonCommercial