Etiología y genética de la discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual constituye probablemente el diagnóstico que incluye el conjunto más heterogéneo que puede encontrarse. Las personas incluidas en él van a tener en común un funcionamiento intelectual inferior a la media y limitaciones en las actividades de vida diaria. Sin embargo el rango va a ir desde una afectación intelectual leve a una profunda y una necesidades de soportes desde intermitente a generalizado. Funcionamiento intelectual y soportes necesarios presentan una alta correlación. En general a mayor a limitación intelectual más soportes se van a necesitar. Sin embargo la presencia de comorbilidad médica y/o neuropsiquiátrica influirá en esta relación aumentando la necesidad de soportes.

El párrafo anterior viene determinado, en gran parte, por el paradigma actual de definición de discapacidad intelectual. Éste determina que la discapacidad intelectual no es una enfermedad y que todas las personas con discapacidad intelectual tienen posibilidades de progresar con los apoyos adecuados1. Ello ha supuesto un avance para la normalización e inclusión de este colectivo y un marco de referencia para el diseño de intervenciones psicosociales.

Hay que entender, sin embargo, que en el origen de la discapacidad intelectual hay alteraciones en la arquitectura o funcionamiento cerebral que pueden cursar con comorbilidad neuropsiquiátrica. El estudio de éstas y sus causas no han de suponer la estigmatización de las personas que las presentan. Al contrario, su estudio supone una mejora en su calidad de vida y la vigilancia epidemiológica permite intervenciones en el ámbito de la salud pública2.

En concreto y para esta categoría nos interesa el tema de la etiología. A este respecto González et al2 nos informan que “A pesar de los avances en el campo de la genética, la neuroimagen y las enfermedades metabólicas, la mitad de los niños con retraso mental permanecen sin diagnóstico etiológico. Se estima una base genética en un 40% de los casos, teratógenos ambientales y prematuridad en un 20%, enfermedades metabólicas en un 1-5% y causas multifactoriales en un 3-12%. Los antecedentes familiares, la historia clínica detallada que precisa la dismorfología y el examen neurológico permitirán establecer o sospechar un diagnóstico en dos tercios de los casos y, en los restantes, las pruebas de barrido podrán confirmar una etiología. El orden de los estudios guiará la clínica: cariotipo si se sospecha de cromosomopatía, neuroimagen si existe una alteración del examen neurológico y estudios genéticos específicos o neurometabólicos para confirmar la presunción clínica. El rendimiento diagnóstico estimado de las diferentes técnicas es: cariotipo, 9%; X frágil, 5%; anomalías subteloméricas, 4%; enfermedades neurometabólicas, 1%, y nuevas técnicas de microarrays, 19%. Debido al mayor rendimiento y coste-beneficio, actualmente se recomienda, como primera línea para los retrasos mentales inexplicables, los estudios de microarrays. Si bien los resultados de estas pruebas son complejos y requieren confirmación e interpretación cuidadosa de un especialista en genética médica, los avances en su desarrollo tecnológico, resolución y disminución de los costes determinan que se transforme en una herramienta fundamental en la identificación etiológica de estos niños.”

El diagnóstico genético ha de suponer un derecho de las personas con DI y sus familiares en tanto permitirá un asesoramiento genético para familiares y la posibilidad de realizar intervenciones preventivas o con más evidencia para las posibles comorbilidades en la medida en que se van desarrollando guías clínicas para las etiologías.

1.- Plena inclusión.

2.-ECEMC Sección de Epidemiología de Anomalías Congénitas.

3.- González G, Raggio V, Boidi M, Tapié A, Roche L. Avances en la identificación etiológica del retraso mental. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S75-83

 

Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y su aplicabilidad para el estudio de la mortalidad en la discapacidad intelectual.

Pascual Bardají, J (2020): Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y su aplicabilidad para el estudio de la mortalidad en la discapacidad intelectual. Www.pascalpsi.es/Docs/causa de muerte.pdf.

La esperanza de vida de una población y su análisis es el resultado de un conjunto de variables y fuente de información para planificar actividades preventivas y de mejora. Se ve afectado por el acceso a recursos sanitarios, preventivos, estilos de vida y alimentación saludables. Igualmente correlaciona con variables sociales, culturales y económicas.

Las estadísticas de defunciones que proporciona el INE son una fuente ampliamente utilizada en epidemiología. Dado que no hemos conocido trabajos que la hayan utilizado en el tema de la discapacidad intelectual (DI) hemos querido valorar su aplicabilidad para cuantificar y analizar la mortalidad del colectivo de personas con DI.

Una vez analizada la información proporcionada por las estadísticas de defunciones según causa de muerte y su cruce con los datos del IMSERSO para el periodo 1.999 2016 hemos llegado a la conclusión que no constituyen una fuente para el estudio de la mortalidad de este colectivo.

 

Epidemiología: introducción

La epidemiología constituye una fuente de información de primer orden para poder establecer y valorar políticas preventivas, planificar y asignar recursos y detectar cambios que permitan reorientar las actuaciones. Pero también permite detectar “asimetrías” que pueden orientar la investigación. Ejemplos de esto último lo constituyen el hecho de que la incidencia del síndrome de down aumenta con la edad materna o la mayor prevalencia en el sexo masculino.

En nuestro entorno las fuentes de información más importantes son la Base Estatal de datos de personas con discapacidad (BDEPD), las sucesivas encuestas sobre discapacidad del INE, las Estadísticas de defunciones según la causa de muerte del INE y el Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC).

A nuestro entender estas fuentes de información son, hoy por hoy, limitadas y no proveen de datos que permitan el nivel de análisis que se observa en otros entornos. La limitaciones de cada uno de ellos se pueden agrupar en:

a.- Conceptuales: la definición de discapacidad intelectual ha ido evolucionando de forma que serán las limitaciones funcionales críticas para incluir o no a una persona. Según el grado de limitación que se establezca la prevalencia va a variar significativamente. Las encuestas del INE exigen limitaciones importantes para las actividades de la vida diaria y la BDEPD requiere de un % igual o superior al 33% de acuerdo a un baremo (RD. 1971/1999 de 23 de diciembre). De esta forma se observan prevalencia inferiores al 1%.

b.- Disciplinares: la discapacidad intelectual es un campo que requiere de gran interdisciplinaridad. En este momento es el ámbito psicosocial el que está “acaparando” el tema. De esta forma aspectos como la etiología, commobilidad y morbilidad quedan, en el mejor de los casos, como aspectos secundarios. Consecuentemente es difícil obtener estos datos. Cierta excepción lo constituiría el Síndrome de Down. Por su parte el ECEMC que sí incluiría aspectos biomédicos se centra en las etapas cronológicas iniciales por lo que abarca fundamentalmente la incidencia.

En esta categoría iremos incluyendo toda aquella información que entendamos relevante para conocer aspectos epidemiológicos de la di

 

Intervención: algoritmo I

Proporciona un algoritmo para la toma de decisiones frente a problemas de salud mental en personas con discapacidad intel·lectual. Incluye factores orgánicos, ecológicos, diagnósticos, intervención, tratamiento, fenotipos conductuales y derivaciones. Igualmente incluye conceptos como prescripción fuera de indicación (off label), síntomas pseudopsiquiátricos, control de procesos, burnout y colapso de la organización. Los cuadros de decisión incluyen hipervínculos que permite profundizar en tales puntos.

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Intervención: declaración de principios

La intervención ante un problema de salud mental o del comportamiento en personas con DI supone un reto. No se trata de un reto trivial si tenemos presente la alta prevalencia con que se presenta. Desde un punto de vista histórico nos encontramos, como ha ocurrido con otras disciplinas, que se parte de “ideologías” cuyos postulados son reduccionistas, exclusivistas, idealistas y poco dados al debate y a la confrontación con la realidad. Estas ideologías van desde el biologismo a lo psicosocial y pueden ser confrontados con el método de la reducción al absurdo:

La óptica del biologismo parte de la premisa de que todo puede ser explicado y tratado atendiendo a alteraciones en el funcionamiento bioquímico. Esta visión si se entiende a sí misma como parcial es muy útil y permite grandes avances. Sin embargo su reduccionismo lleva al absurdo de considerar la homosexualidad, la disidencia o la heterodoxia como enfermedades.

El enfoque psicosocial extremo reniega de lo biológico y se centra en el medio social y cultural. Todo fenómeno se intenta explicar por su contexto. En extremo no existe la patología biológica y se sustituye por patología social. Así la “locura” no existe y la intervención sobre esta se entiende como mecanismo de control social de lo distinto: el diagnóstico es una forma de estigmatización. La “teoría” de los soportes, como forma reduccionista de acercarse a la discapacidad intelectual, supone una negación. In extremis, la discapacidad intelectual no existe. Es solo cuestión de soportes.

Un enfoque intermedio, y más prometedor, sería el ecológico. Este entiende que organismos sin entorno o entornos sin organismo son conceptos vacíos: un organismo sin entorno no existiría y el entorno es el conjunto de interacciones entre los organismos en un espacio y tiempo. Este enfoque ha permitido el evolucionismo y, más recientemente, la epigenética a nivel de ciencia. A nivel de intervención abre un campo más amplio de actuación: ante un síntoma o conducta debe indagarse en todos los niveles y valorar a que nivel se puede realizar la intervención más eficiente.

Como ejemplo, y para explicarnos mejor, tomaremos la obesidad. Esta puede y debe abordarse desde todos los ángulos: desde conocer los mecanismos biológicos hasta la publicidad y otros sociales. En entornos donde los recursos alimentarios son escasos y su obtención exige alto gasto energético el problema es inexistente. Atribuirla sólo a la publicidad de productos calóricos se podría hacer si también hubiesen conseguido convencernos de alimentarnos de piedras. En realidad la publicidad de alimentos calóricos basa su éxito en que somos organismos con predisposición a alimentos calóricos. El que en determinados momentos la obesidad hay sido símbolo de riqueza puede enriquecer la comprensión del fenómeno, pero ni mucho menos en la actualidad donde impera la delgadez. Abordar la obesidad como problema de salud pública exige analizar e intervenir en los diversos niveles sin excluir ninguno. Atribuir la gran prevalencia de obesidad entre las personas con discapacidad intelectual al infradiagnóstico de Prader-Willi es tan absurdo como pensar que la personas con este síndrome sentirán la saciedad cuando se prohíba la publicidad de alimentos grasos.

La forma más prometedora de aproximarse puede ser la de tomar el Síndrome de Prader-Willi como modelo para comprender el mecanismo biológico de la saciedad, introducir hábitos dietéticos y reducir el sedentarismo como intervenciones generales y ejercer el derecho de las personas con discapacidad a recibir los mismos tratamientos que la población general ante la misma problemática. Planficar una intervención ante una persona con DI en concreto implica analizar todas las variables para realizar un buen diagnóstico e intervención. Sería preguntarse:

– ¿Presenta alguna alteración genética o patología que explique su obesidad?

– ¿Podemos reducir la ingesta y aumentar la actividad física?

– ¿Podemos ofrecerle otras gratificaciones que no sean comer?

– ¿Toma alguna medicación que explique la obesidad?

– ¿Como valora la persona y su entorno su obesidad?

– ¿Hay algún aspecto que no estamos teniendo en cuenta?

Será teniendo en cuenta todos los ámbitos que podremos plantearnos una intervención. Con posibilidad de éxito.

Al final todo lo anterior tenía por objetivo intentar transmitir que entendemos por intervención y que cualquiera de los modelos debe ser incluido y se debe valorar su eficacia. Se trata de evitando creer en su exclusividad o primacía.

 

impulsividad y eutimizantes I

Grau-López, L., & Casas, M. (2009). Trastornos del control de impulsos y tratamiento con antiepilépticos. Actas Esp Psiquiatr, 37(4), 205-12.

En este artículo encontramos una revisión de la impulsividad y los trastornos del control de los impulsos en lo que respecta a su base clínica y neurobiológica. En lo que es su núcleo encontramos la revisión de la literatura sobre la utilización de eutimizantes teniendo presente, como dicen los mismos autores, que “los resultados deben ser considerados provisionales y ser actualizados en el futuro, pues están basados mayoritariamente en casos clínicos, series de casos o ensayos abiertos, existiendo poco conocimiento fundamentado en ensayos clínicos doble ciego”. La tabla siguiente, tomada del artículo, permite visualizar lo resultados de tal revisión.

Destacar que en la revisión, a parte de referirse a los trastornos del control de impulsos clásico y para la población general, mencionan resultados positivos en las autoagresiones en el síndrome de Prader-Willi y de que pueden ser una buena estrategia para abordar la impulsividad que presenta, en nuestra experiencia, una gran prevalencia en las personas con discapacidad intelectual.

Coincidimos en que “es probable que se trate de un conjunto de entidades relacionadas clínicamente entre sí, pero con distinta base neurobiológica”. Por nuestra parte añadiríamos que su acción, más bien difusa a nivel neuroanatómico, y que probablemente es el origen de su éxito, no permiten dar pistas para profundizar en las bases neurobiológicas.

 

Cleptomanía y naltrexona II

Mouaffak, F., Hamzaoui, S., Kebir, O., & Laqueille, X. (2020). Kleptomania treated with naltrexone in a patient with intellectual disability. Journal of psychiatry & neuroscience: JPN, 45(1), 71.

En este estudio de caso se describe a una mujer de 32 años con DI (CI=53) que ingresa en unidad psiquiátrica por agresiones a compañeros y personal de la residencia de origen con varios años de evolución. Ya al inicio del ingreso se dieron tales conductas con una frecuencia que poda llegar a los 5 episodios/día. Se trató con clorpromazina (600 mg/día) y haloperidol (60 mg/día). Posteriormente se añadió litio (800mg/día). Con todo se mantuvo la conducta disruptiva. Se observó que esta se daba tras intentos de coger objetos de compañeros y que tal conducta seguía el patrón de la cleptomanía (tensión previa y alivio posterior). La introducción de naltrexona (100 mg/día) permitió mejora y el mantenimiento se consiguió con eliminación de clorpromazina, haloperidol a 10 mg/día y mantenimiento de dosis de litio.

Como en la entrada anterior se observa mejora con la introducción de una antagonista endorfínico. En esa misma entrada manifestamos que el que no se ensayaran eutimizantes- especialmente litio, ácido valproico y topiramato – no permitía valorar si el éxito implica vía endorfínica o inhibición neurológica más global. En este caso sí podemos observar que hubo ensayo previo con eutimizante (litio). Ello permite pensar que una actuación de inhibición neurológica general y sobre vías dopaminérgicas no fue exitosa. Sin embargo, la no retirada del litio y haloperidol no permiten inferir si la actuación sobre endorfinas hubiese sido suficiente.

Del trabajo referido también queremos destacar la importancia diagnóstica y su dificultad en la DI. Inicialmente la patología estaba relacionada con la agresividad y no fue hasta que se entendió que ésta era secundaria a otra en que se pudo hacer una intervención de éxito. Así mismo, y como en el anterior, remiten a la idea que hay todo un arsenal farmacológico, más allá de los antipsicóticos, a utilizar en la DI.

 

Cleptomanía y naltrexona I

Orihuela-Flores, M., Deriaz, N., & Galli-Carminati, G. M. (2010). Naltrexone in adults with intellectual disability improves compulsive and dissocial disorders: A case report. Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 34(6), 1137-8.

Se trata de un estudio de caso de persona con DI en que presentaba alteraciones en el ámbito del control de impulsos: cleptomania, tricotilomanía e hiperfagia y autoagresiones de años de evolución. Los ensayos con diferentes AD, AP y BZD sólo lograron reducción de las autoagresiones. Sin embargo la monoterapia con naltrexona sí dio lugar a mejora significativa y que se mantuvo en el tiempo.

La naltrexona es un antagonista no selectivo de los opiaceos y está indicada en el tratamiento del alcoholismo y deshabituación de la dependencia de opiáceos exógenos. Su validez para otras patologías vendrá dado por la participación, directa o indirecta, de las endorfinas en estas. Sin existir consenso se considera que las endorfinas se liberan en situaciones de excitación, dolor, ingesta de alimentos (especialmente picantes por la presencia de capsicina), actividad sexual o física intensa.

Desde nuestro punto de vista, de esta comunicación destacamos la exploración de otras vías farmacológicas en una población en que se tiende a priorizar los AP. Sin embargo, el que no se ensayaran eutimizantes- especialmente litio, ácido valproico y topiramato – no permite valorar si el éxito implica vía endorfínica o inhibición neurológica más global

 

Impulsividad: introducción.

La impulsividad se define como una reacción no planificada y rápida frente a frente a estímulos tanto externos como internos, en la que no se tienen en cuenta las consecuencias negativas de esta actuación para el propio individuo o para otras personas(Moeller et al (1)).

A nuestro entender podemos distinguir entre conductas impulsivas y trastornos del control de los impulsos. El primero remitiría a déficits en las funciones ejecutivas y, por tanto, a inmadurez o lesiones premotoras. El segundo a patología psiquiátrica definidas y categorizadas en CIE y DSM, tanto dentro del apartado de los trastornos del control de impulsos (p.e. cleptomania) como en otros (p.e. pica).

En la Clasificación Internacional de Enfermedades se definen los transtornos del control de los impulsos como actos repetitivos, sin una motivación racional clara, que generalmente perjudican los intereses del propio paciente o de otras personas y establece que los comportamientos están asociados a impulsos para actuar que no pueden ser controlados. El DSM-IV-TR como la dificultad para resistir un impulso, una motivación o una tentación de llevar a cabo un acto perjudicial para la persona o para los demás. En dicho manual también se establece que, en la mayoría de trastornos del control de los impulsos el sujeto percibe una sensación creciente de tensión o de activación interior antes de cometer el acto, y luego experimenta placer, gratificación o liberación en el momento de realizarlo, y puede existir o no arrepentimiento posterior (1).

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La diferenciación que proponemos es provisional y obedece a un intento de poder aproximarse a la compleja fenomenología que, en este ámbito, puede observarse en la discapacidad intelectual. A modo de ejemplo podemos tomar el estudio de caso de Mouaffak et al (2) que analizaremos en otro bloque. En el caso que propone se podía haber pensado en un transtorno explosivo intermitente cuando en realidad se trataba de una respuesta a la frustración generada cuando no podía llevar a término un acto de cleptomanía. En este caso tenemos una conducta impulsiva y un trastorno del control de impulsos que se resolvió en el momento en que se pudo establecer la cadena causal y actuar en consecuencia.

1.- Grau-López, L., & Casas, M. (2009). Trastornos del control de impulsos y tratamiento con antiepilépticos. Actas Esp Psiquiatr37(4), 205-12.

2.- Mouaffak, F., Hamzaoui, S., Kebir, O., & Laqueille, X. (2020). Kleptomania treated with naltrexone in a patient with intellectual disability. Journal of psychiatry & neuroscience: JPN, 45(1), 71.