Trastornos del Espectro Alcohólico fetal I: introducción.

Bajo la denominación de Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF/FASD) se agrupan un conjunto de signos y síntomas que se presentan como consecuencia de la exposición prenatal al alcohol (EPA/PAE). Incluye:

a.- Síndrome alcoholico fetal (SAF/FAS): alteraciones del crecimiento físico, dismorfología (especialmente facial), afectación cognitiva y problemas de conducta.

b.- Síndrome alcoholico fetal parcial (SAFP/PFAS): destaca una menor alteración del crecimiento.

c.- Efectos del alcoholismo fetal (EAF/FAE) que se desglosa en:

c.1.- Trastornos Congénitos Relacionados con el Alcohol (ARBD): destacan las alteraciones estructurales y dismórficas con alteraciones cognitivas y conductuales menores.

b.2.- Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con del alcohol (ARND): destacan las alteraciones cognitivas y conductuales con menor dismorfología.

En el trabajo de Evrard1 podemos encontrar la descripción, criterios diagnósticos y diferenciales. Por nuestro ámbito de interés destacamos, según el mismo autor, que se trata de la principal causa teratógena de discapacidad intelectual (DI). Sin embargo, el análisis de los datos epidemiológicos se ve complicado por el hecho de que si bien, con gran certeza, se van a presentar alteraciones neuropsicopatológicas no se va a poder deducir que se cumplen los criterios diagnósticos para la discapacidad intelectual. Otra dificultad vendrá dada por que la percepción de consumo de alcohol en general (y durante el embarazo) variará de acuerdo a criterios culturales, geográficos y sociales. El mismo concepto de consumo es difícil de definir y medir.

Popova et al2 realizaron un metanálisis en que se observó una tasa de consumo de alcohol (>= 2 consumiciones/día o 5-6 consumiciones/episodio) en el embarazo del 9,8% mundial con el nivel más bajo del 0,2% en el Mediterráneo Oriental y del 25,02% en Europa. Por su parte, Lange et al3 y para el mismo año (2.012) realizaron un metaánalisis para TEAF/FASD. En la tabla siguiente se muestran los datos y puede observase la correlación con la prevalencia de SAF/FAS y TEAF/FASD.

Fuente: elaboración propia a partir de 2 y 3.

Por nuestra parte, a partir delos datos de la European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (EUROCAT)4hemos obtenido la serie histórica 1980-2016 referente a embarazos y nacimientos que hemos agrupado, para simplificar, en la siguiente tabla.

FAS: Síndrome alcoholico fetal. LB: Nacidos vivos. FD: muerte fetal o nacidos muertos tras 20 semanas de gestación.

TOPFA: interrupción voluntaria del embarazo tras diagnóstico de malformación fetal.

La comparación de la incidencia al nacimiento (0,40/10.000) con la prevalencia ya señalada (37,4/10.000) descarta una mortalidad prematura significativa. Así se ha observado una esperanza de vida de 34 años y las siguientes tasas de mortalidad:

Edad % SAF/FAS5 % S Down
0 7,76 20,06
1-4 0,89 5,336
5-9 0,37 0,196
10-14 0,20 0,217
15-19 0,95 0,197
20-24 3,34 0,317
25-29 2,47 0,47
30-34 3,60 0,597
35-39 3,61 0,637
40-44 10,26 1,077
45-49 8,96 2,627
50-54 6,25 3,757
55-59 18,18 5,647
60+ 21,43 12,257

Fuente: elaboración propia a partir de las fuentes señaladas. Debe tenerse presente las diferencias temporales y geográficas. El propósito de los datos sobre S Down son los de permitir un punto de referencia.

Hemos querido observar el comportamiento pre y perinatal de este síndrome respeto de otras. Para ellos hemos tomado como referencia el total de las 92 anomalías congénitas de la misma fuente 4:

De la comparación de ambas tablas se observa, en primer lugar, que el SAF/FAS presenta una buena viabilidad fetal. Así el total de muertes fetales o nacidos muertos representa el 0,92% frente al 1,65% para el total de anomalías congénitas. Diferencia que pensamos sería mayor dado que una parte de las TOPFAs corresponderían a fetos que hubiesen podido acabar como FD en mayor número para el total que para FAS.

En segundo lugar, se observa una diferencia importante de TOPFA (1,76% para SAF/FAS frente a 13,45% para el total). Tal diferencia podría venir por la ausencia de diagnóstico prenatal específico junto a la baja presencia de defectos estructurales graves en el FAS.

La tabla siguiente, elaborada a partir de la fuente de datos ya mencionada, nos permite comparar la frecuencia de TOPFA por SAF/FAS con la tasas de interrupción por cualquiera de las causas contempladas en la legislación por cada 100 mujeres entre 15 y 44 años (año 2011)8.

Fuente: elaboración propia a partir de 4 y 8

Dada la variabilidad de supuestos y plazos entre países8 pensamos que son estos los que más peso tendrían a la hora de explicar las diferencias de TOPFA. Así haría más referencia a la decisión de interrumpir el embarazo por causas personales que por malformaciones SAF/FAS.

Debemos señalar que no parecen haber diferencias en prevalencia por raza, etnia o nivel socioeconómico ante igual consumo9..

Para finalizar la entrada señalar que los TEAF/FASD constituyen un conjunto diagnóstico complejo y sobre el que no hay consenso. Ello será tratado en otras entradas.

1.- Evrard, S. G. (2010). Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Arch Argent Pediatr, 108(1), 61-67.

2.- Popova, S., Lange, S., Probst, C., Gmel, G., & Rehm, J. (2017). Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 5(3), e290-e299.

3.- Lange, S., Probst, C., Gmel, G., Rehm, J., Burd, L., & Popova, S. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: a systematic review and meta-analysis. JAMA pediatrics, 171(10), 948-956.

4.- https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence/export/, accessed on 7/6/2020.

5.- Thanh, N. X., & Jonsson, E. (2016). Life expectancy of people with fetal alcohol syndrome. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, 23(1).

6.- Day, S. M., Strauss, D. J., Shavelle, R. M., & Reynolds, R. J. (2005). Mortality and causes of death in persons with Down syndrome in California. Developmental Medicine & Child Neurology, 47(3), 171-176.

7.- Fryers, T., & Mackay, R. I. (1979). Down syndrome: prevalence at birth, mortality and survival. A 17-year study. Early Human Development, 3(1), 29-41.

8.- Domínguez, J. N. (2014). Análisis de la legislación europea y española sobre salud sexual y reproductiva. Revista Fundación Alternativas.

9.- May, P. A., Hasken, J. M., Stegall, J. M., Mastro, H. A., Kalberg, W. O., Buckley, D., … & Tabachnick, B. G. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders in a southeastern county of the United States: child characteristics and maternal risk traits. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 44(4), 939-959.